EDA2R
| Recettore del fattore di necrosi tumorale 27 | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | EDA2R EDA-A2R; EDAA2R; TNFRSF27; XEDAR |
| Entrez | 60401 |
| Locus | Chr. X q12 |
| Proteina | |
| OMIM | 300276 |
| UniProt | Q9HAV5 |
Il recettore del fattore di necrosi tumorale 27, anche noto come recettore dell'ectodisplasina 2, è una proteina recettoriale che, nell'essere umano, è codificata dal gene EDA2R e fa parte della superfamiglia dei recettori del fattore di necrosi tumorale[1][2].
Descrizione
[modifica | modifica wikitesto]Esistono due isoforme di ectodisplasina, EDA-A1 e EDA-A2, entrambe codificate dal gene della displasia ectodermica anidrotica. Il gene EDA2R codifica per un recettore che lega specificatamente l'isoforma EDA-A2. Tale proteina è un recettore transmembrana di tipo III e contiene tre ripetizioni ricche in cisteina e un singolo dominio transmembrana, ma manca di un peptide di segnale N-terminale. Ne sono state descritte numerose isoforme, ma solo alcune sono state sufficientemente studiate[2].
Significato clinico
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Mutazioni di tale gene possono condurre a una sindrome caratterizzata dalla perdita dei capelli, delle ghiandole sudoripare e dei denti[2].
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM, Two-amino acid molecular switch in an epithelial morphogen that regulates binding to two distinct receptors, in Science, vol. 290, n. 5491, ottobre 2000, pp. 523–7, DOI:10.1126/science.290.5491.523, PMID 11039935.
- ^ a b c Entrez Gene: EDA2R ectodysplasin A2 receptor, su ncbi.nlm.nih.gov.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Hashimoto T, Cui CY, Schlessinger D, Repertoire of mouse ectodysplasin-A (EDA-A) isoforms., in Gene, vol. 371, n. 1, 2006, pp. 42–51, DOI:10.1016/j.gene.2005.11.003, PMID 16423472.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al., The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)., in Genome Res., vol. 14, 10B, 2004, pp. 2121–7, DOI:10.1101/gr.2596504, PMC 528928, PMID 15489334.
- Sinha SK, Chaudhary PM, Induction of apoptosis by X-linked ectodermal dysplasia receptor via a caspase 8-dependent mechanism., in J. Biol. Chem., vol. 279, n. 40, 2004, pp. 41873–81, DOI:10.1074/jbc.M407363200, PMID 15280356.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al., The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment., in Genome Res., vol. 13, n. 10, 2003, pp. 2265–70, DOI:10.1101/gr.1293003, PMC 403697, PMID 12975309.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al., Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences., in Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 99, n. 26, 2003, pp. 16899–903, DOI:10.1073/pnas.242603899, PMC 139241, PMID 12477932.
- Sinha SK, Zachariah S, Quiñones HI, et al., Role of TRAF3 and -6 in the activation of the NF-kappa B and JNK pathways by X-linked ectodermal dysplasia receptor., in J. Biol. Chem., vol. 277, n. 47, 2003, pp. 44953–61, DOI:10.1074/jbc.M207923200, PMID 12270937.
- Naito A, Yoshida H, Nishioka E, et al., TRAF6-deficient mice display hypohidrotic ectodermal dysplasia., in Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 99, n. 13, 2002, pp. 8766–71, DOI:10.1073/pnas.132636999, PMC 124373, PMID 12060722.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- Recettore dell'ectodisplasina 2 sul database MeSH
