Pachionichia congenita
| Pachionichia congenita | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 703.8 e 757.5 |
| ICD-10 | Q84.5 |
| MeSH | D053549 |
| eMedicine | 1106169 |
La pachionichia congenita è una genodermatosi rara, caratterizzata da cheratoderma plantare e palmare, doloroso, si riscontra ispessimento delle unghie, cisti e colorazione chiara delle mucose orali. È una malattia autosomica dominante.
Descrizione[modifica | modifica wikitesto]
La malattia coinvolge l'ectoderma ed esiste in due sottotipi: Jadassohn-Lewandowsky (Pachionichia congenita di tipo 1)[1][2][3] e Jackson-Lawler (Pachionichia congenita di tipo 2).[2][3]
Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono spesso evidenti nei primi mesi di vita.
Questa malattia è caratterizzata da grandi unghie spesse, ma di qualità scadente, ispessimento della pelle della pianta dei piedi, bocca leucocheratosica, eccessiva sudorazione di mani e piedi, e piccole cisti soprattutto sul tronco, gambe e mani.
Nel tipo 2, altri segni clinici includono grandi cisti sebacee, capelli crespi e la presenza di denti alla nascita.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L., Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007, p. 740, ISBN 1-4160-2999-0.
- ^ a b Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ a b James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Pachyonychia Congenita, su ncbi.nlm.nih.gov.
- PC Project webpage [1]
| Controllo di autorità | LCCN (EN) sh2020007373 · J9U (EN, HE) 987012575234005171 |
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