Epidermodisplasia verruciforme

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L'Epidermodisplasia verruciforme, conosciuta anche come displasia di Lewandowsky-Lutz o con il nome esteso di Epidermodisplasia verruciforme di Lewandowsky-Lutz è una genodermatosi rara, autosomica e recessiva associata al rischio di carcinoma della cute.

È caratterizzata da un'abnorme suscettibilità della pelle al Virus del papilloma umano caratterizzata da un'infezione cronica e disseminata. Il risultato dell'infezione incontrollata causa la formazione disseminata di papule, squame ed escrescenze che colpiscono in particolare le mani ed i piedi.

La malattia è familiare nel 20% dei casi circa. La malattia è causata dal papilloma virus ma lo scatenarsi della patologia è causata dal potere oncogeno di alcuni ceppi virali. In particolare la malattia è associata all'HPV tipo 5 e 8 i quali sono rinvenuti normalmente nell'80% della popolazione in forma di infezione asintomatica.

La maggior parte dei malati è affetta da un difetto dell’immunità cellulare in più è dimostrata una modificazione inattivante a livello dei geni chiamati EVER1 ed EVER2.