Disautonomia familiare

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Disautonomia familiare
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0080
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 742.8
ICD-10 (EN) G90.1
Sinonimi
Sindrome di Riley-Day
Eponimi
Conrad Milton Riley
Richard Lawrence Day

Per disautonomia familiare in campo medico, si intende una condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione.

Cenni storici[modifica | modifica sorgente]

Riley fu il primo a segnalare tale forma di patologia nel 1949,[1]

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Si mostra prevalentemente in età infantile, maggiormente colpiti risultano gli ebrei Ashkenazi, la sua diffusione rimane rara.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Si riscontra ritardo della crescita, dolore, vomito, diaforesi, iporiflessia, ipertensione.

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

La prognosi è infausta.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Riley CM, Day RL, Greely D, Langford WS, Central autonomic dysfunction with defective lacrimation in Pediatrics, vol. 3, nº 4, 1949, pp. 468–77, PMID 18118947.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.


Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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