Utente:Laytoner/Sandbox
Sindrome XXYY[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome XXYY è una aneuploidia dei cromosomi sessuali. Essa si presenta con un cromosoma X e Y soprannumerario nel corredo cromosomico. Data la presenza di almeno un cromosoma Y (e quindi la presenza del gene SRY), il nascituro sarà di sesso maschile.
La prevalenza è di 1 su ogni 18,000 - 40,000 nati maschi.
Caratteristiche cliniche[modifica | modifica wikitesto]
Alcuni dei sintomi con cui questa sindrome di possono presentare sono i seguenti:
- Ritardo del linguaggio
- Problemi dell'apprendimento
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività
- Disturbi dello spettro autistico
- Alta statura
- Scoliosi
- Clinodattilia
- Ridotta massa muscolare
- Piede piatto
- Sterilità
- Mancato sviluppo sessuale
- Criptorchidismo
- Bassi livelli di testosterone
Cause[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome XXYY è una aneuploidia legata agli eterosomi. Normalmente, i maschi e le femmine sane presentano 2 cromosomi sessuali;X e Y per i maschi (46,XY) e due X per le femmine (46,XX). Il problema principale con la sindrome XXYY è la scarsa produzione di testosterone ed il malfunzionamento dei testicoli, che sono praticamente sempre di piccoli dimensioni e incapaci di produrre spermatozoi.
Genetica[modifica | modifica wikitesto]
La duplicazione dei cromosomi X e Y non è una condizione ereditaria; Essa è di solito il risultato di un errore nella disgiunzione dei gameti durante la meiosi.