Recettori delle endoteline

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Jump to navigation Jump to search
Recettore delle endoteline di tipo A
Gene
HUGO EDNRA
Entrez 1909
Locus Chr. 4 q31.2
Proteina
OMIM 131243
UniProt P25101
Recettore delle endoteline di tipo B
Gene
HUGO EDNRB HSCR2, HSCR
Entrez 1910
Locus Chr. 13 q22
Proteina
OMIM 131244
UniProt P24530

Ci sono almeno tre recettori delle endoteline, ETA, ETB1 and ETB2, sono tutti recettori accoppiati a proteine G (GPCR) la cui attivazione provoca un aumento del calcio libero a livello intracellulare.[1]

Importanza clinica[modifica | modifica wikitesto]

Mutazioni recettoriali sono associate alla sindrome ABCD e alla sindrome di Waardenburg.[2][3]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ AP. Davenport, International Union of Pharmacology. XXIX. Update on endothelin receptor nomenclature., in Pharmacol Rev, vol. 54, nº 2, Jun 2002, pp. 219-26, PMID 12037137.
  2. ^ JB. Verheij, J. Kunze; J. Osinga; AJ. van Essen; RM. Hofstra, ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene., in Am J Med Genet, vol. 108, nº 3, Mar 2002, pp. 223-5, PMID 11891690.
  3. ^ AP. Read, VE. Newton, Waardenburg syndrome., in J Med Genet, vol. 34, nº 8, Aug 1997, pp. 656-65, PMID 9279758.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

  • (EN) Endothelin Receptors, in IUPHAR Database of Receptors and Ion Channels, International Union of Basic and Clinical Pharmacology.