Miopatia mitocondriale

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Miopatia mitocondriale
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RF0020
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 277.87
ICD-10 H49.8
OMIM 530000
MeSH D007625
eMedicine 950897
GeneReviews Panoramica
Sinonimi
Eponimi
Thomas P. Kearns
George P. Sayre

La miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre è una malattia del mitocondrio, un organello della cellula. È nota anche con l'acronimo KSS. Essendo una malattia genetica che si trasmette tramite il DNA mitocondriale, può essere ereditata solo da madre malata, che la trasmetterà a tutta la progenie.

Porta a progressiva diminuzione delle forze e nei maggiori casi paralisi totale, a causa della perdita della piena funzionalità dei movimenti di occhi, muscoli e cuore, cosa che conduce gradualmente all'exitus letalis.

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