Aplasia congenita della cute

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Aplasia congenita della cute
Aplasia cutis congenita.jpg
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0640
Codici di classificazione
ICD-10 (EN) Q84.8
Sinonimi
ACC
Aplasia cutis congenita

Per Aplasia congenita della cute si intende, in campo medico, una rara forma specifica di aplasia di carattere genetico, accompagna spesso alcune sindromi, fra cui la sindrome di Adams-Oliver,[1][2] la sindrome di Bart e la sindrome di Johanson-Bilzzard.[3]

Manifestazioni[modifica | modifica sorgente]

I luoghi dove si manifesta principalmente sono il cuoio capelluto, braccia, gambe e tronco. La cute appare a volte con cicatrici altre con ulcere di 1-2 cm.[3] Vi possono essere emorragie e infezioni spesso fatali per il bambino, in tali casi un intervento tempestivo può salvare la vita.[4]

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Le cause sono legate alla genetica ma non è stato scoperto ancora il gene responsabile.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Bılgıner B, Onal MB, Bahadir S, Akalan N., Aplasia Cutis Congenita of the Scalp, Skull and Dura Associated with Adams-Oliver Syndrome. in Turk Neurosurg., vol. 18, 2008.
  2. ^ Dyall-Smith D, Ramsden A, Laurie S., Adams-Oliver syndrome: aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telangiectatica congenita. in Australas J Dermatol., 1994.
  3. ^ a b Caksen H, Kurtoglu S., Our experience with aplasia cutis congenita in J Dermatol., vol. 29., giugno 2002, pp. 376-379..
  4. ^ Suárez O, López-Gutiérrez JC, Andrés A, Barrena S, Encinas JL, Luis A, Soto-Bauregard C, Díaz M, Ros Z., Aplasia cutis congenita: surgical treatment and results in 36 cases in Cir Pediatr., vol. 20, luglio 2007, pp. 151-155.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004. ISBN 88-299-1716-8.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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