PCBD1
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La pterina-4 alfa-carbinolammina deidratasi è un enzima che nell'uomo è codificato dal gene PCBD1.[1][2]
Funzione[modifica | modifica wikitesto]
Questo gene codifica per una pterina-4 alfa-carbinolammina deidratasi, un enzima coinvolto nella idrossilazione della fenilalanina. La mancanza di questo enzima porta ad una iperfenilalaninemia. L'enzima regola l'omodimerizzazione del fattore di trascrizione epatico HNF1.[2]
Interazioni[modifica | modifica wikitesto]
PCBD1 ha mostrato una interazione con DYRK1B[3] e HNF1A.[4][5]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Milatovich A, Mendel DB, Crabtree GR, Francke U, Genes for the dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor-1 alpha (DCOH) are on human and murine chromosomes 10, in Genomics, vol. 16, n. 1, Apr 1993, pp. 292-5, DOI:10.1006/geno.1993.1182, PMID 8486378.
- ^ a b Entrez Gene: PCBD1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1), su ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ Lim S, Jin K, Friedman E, Mirk protein kinase is activated by MKK3 and functions as a transcriptional activator of HNF1alpha, in The Journal of Biological Chemistry, vol. 277, n. 28, Jul 2002, pp. 25040-6, DOI:10.1074/jbc.M203257200, PMID 11980910.
- ^ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D, Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry, in Molecular Systems Biology, vol. 3, n. 1, 2007, p. 89, DOI:10.1038/msb4100134, PMC 1847948, PMID 17353931.
- ^ Sourdive DJ, Transy C, Garbay S, Yaniv M, The bifunctional DCOH protein binds to HNF1 independently of its 4-alpha-carbinolamine dehydratase activity, in Nucleic Acids Research, vol. 25, n. 8, Apr 1997, pp. 1476-84, DOI:10.1093/nar/25.8.1476, PMC 146627, PMID 9092652.