Malattia di Stargardt

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Malattia di Stargardt
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RFG110
Codici di classificazione
ICD-10 (EN) H35.5
Eponimi
Karl Stargardt

La malattia di Stargardt è una malattia ereditaria rara che colpisce la retina. I genitori, se sono portatori sani, possono trasmetterla al figlio con una probabilità del 25%.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

È causata dalla mutazione di un gene (chiamato ABCA4), che provoca l’accumulo di materiale di scarto, il quale nuoce più o meno gravemente al funzionamento dei fotorecettori.

Manifestazioni cliniche[modifica | modifica wikitesto]

I sintomi si manifestano generalmente prima dei 20 anni: consistono soprattutto nella riduzione della vista fino all'ipovisione e alla cecità, alterazioni nella percezione dei colori, macchie nere nel campo visivo (scotomi centrali) e intolleranza alla luce.

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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