Terapia di sostituzione enzimatica: differenze tra le versioni
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* {{cite book|author=Joe T. R. Clarke|title=A clinical guide to inherited metabolic diseases|url=http://books.google.com/books?id=zvDwIq87UEEC&pg=PA309|accessdate=|year=2006|publisher=Cambridge University Press|isbn=9780521614993|pages=309–}} |
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* {{cite book|author1=Allen I. Laskin|author2=Geoffrey M. Gadd|author3=Sima Sariaslani|title=Advances in Applied Microbiology|url=http://books.google.com/books?id=A1X4BwSDqAQC&pg=PA119|accessdate=|date=6 July 2009|publisher=Academic Press|isbn=9780123748034|pages=119–}} |
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* {{cite book|author1=Deborah Elstein|author2=Gheona Altarescu|author3=Michael Beck|title=Fabry Disease|url=http://books.google.com/books?id=GAwHNttd8McC&pg=PA202|accessdate=|date=29 August 2010|publisher=Springer|isbn=9789048190324|pages=202–}} |
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* {{cite book|author1=Andrew Freese|author2=Frederick A. Simeone|author3=Paola Leone|title=Principles of molecular neurosurgery|url=http://books.google.com/books?id=0t-Ybyb5N6YC&pg=PA211|accessdate=|year=2005|publisher=Karger Publishers|isbn=9783805577847|pages=211–}} |
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* {{cite book|author1=Bernard R. Glick|author2=Jack J. Pasternak|author3=Cheryl L. Patten|title=Molecular biotechnology: principles and applications of recombinant DNA|url=http://books.google.com/books?id=Wz3CtTBe9aUC&pg=PA445|accessdate=|date=31 December 2009|publisher=ASM Press|isbn=9781555814984|pages=445–}} |
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* {{cite book|author=W. Allan Walker|title=Walker's pediatric gastrointestinal disease: physiology, diagnosis, management|url=http://books.google.com/books?id=bG3nVUqIbegC&pg=PA1257|accessdate=|year=2008|publisher=PMPH-USA|isbn=9781550093643|pages=1257–}} |
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* {{cite book|author1=Ernesto Fattorusso|author2=Orazio Taglialatela-Scafati|title=Modern alkaloids: structure, isolation, synthesis and biology|url=http://books.google.com/books?id=M6XLaZ4hXl4C&pg=PA130|accessdate=|date=21 November 2007|publisher=Wiley-VCH|isbn=9783527315215|pages=130–}} |
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* {{cite book|author=Felissa R. Lashley|title=Clinical genetics in nursing practice|url=http://books.google.com/books?id=chieefSNpwEC&pg=PA369|accessdate=|date=15 April 2005|publisher=Springer Publishing Company|isbn=9780826123664|pages=369–}} |
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* {{cite book|author=Standard & Poor's|title=The Standard & Poor's 500 Guide|url=http://books.google.com/books?id=wEHWRDLVaEsC&pg=PA399|accessdate=|date=22 December 2005|publisher=McGraw-Hill Professional|isbn=9780071468237|pages=399–}} |
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[[de:Enzymersatztherapie]] |
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Versione delle 18:08, 16 feb 2011
La terapia enzimatica sostitutiva o ERT (dall'inglese: Enzyme replacement therapy); è un approccio terapeutico sperimentale molto promettente per alcume malattie genetiche. La terapia enzimatica sostitutiva si è dimostrata utile nelle MPS nel ridurre i sintomi non neurologici e nel dolore. La terapia enzimatica sostitutiva non "cura" la malattia di base, ma controlla eventualmente i sintomi.
Attualmente la società BioMarin Pharmaceutical produce terapie di sostituzione enzimatica per le mucopolisaccaridosi di tipo MPS I e VI.
Nel luglio 2006, la Food and Drug Administration ha approvato una versione sintetica del I2S prodotta dalla Shire Pharmaceuticals Group, chiamato Elaprase a base di Idursulfase, come trattamento per la MPS di tipo II (sindrome di Hunter). L’8 gennaio 2007, l'EMEA rilascia a Shire Human Genetic Therapies AB un’autorizzazione all’immissione in commercio per Elaprase, valida in tutta l’Unione europea.[1]
La terapia enzimatica sostitutiva è attualmente disponibile per alcune malattie lisosomiali: morbo di Gaucher, malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi di tipo I, e VI e Glicogenosi tipo II.
La terapia enzimatica sostitutiva, è stata sviluppata, solamente per via endovenosa, come trattamento vitale per la sopravvivenza maggior parte dei pazienti con patologie somatiche associate a disordini da accumulo di mucopolisaccaridi.Tuttavia, circa due terzi delle persone affette da una malattia da accumulo di mucopolisaccaridi possono anche manifestare una malattia neurologica, in questi casi la ERT non è efficace, poiché la barriera emato-encefalica limita fortemente la distribuzione enzima dal circolo periferico al sistema nervoso centrale.
L'evoluzione recente della ERT è focalizzata sul trattamento della malattia neurologica o somatica o entrambe insieme. Le patologie da accumulo lisosomiale sono divisibili in due gruppi:
- sostituzione enzimatica classica,
- modifica delle modalità dell'accumulo e della produzione di materiale da stoccare.
Un ulteriore suddivisione può considerare gli aspetti tecnologici, abbiamo infatti, disponibili oggi:
- la via enzimatica sostitutiva diretta, (prevalentemente) e
- la sostituzione genica e il itrapianto di cellule.
Tuttavia allo stato dell'arte nessun approccio sembra offrire vantaggi sostanziali rispetto gli altri. Probabilmente per lungo periodo si dovranno usare in combinazione o sostituzione tra loro.
Note
- ^ www.ema.europa.eu (PDF), su ema.europa.eu.
Bibliografia
- D. A. Warrell, Oxford textbook of medicine, Oxford University Press, 2003, pp. 118–, ISBN 9780198569787.
- The troubled dream of genetic medicine: ethnicity and innovation in Tay-Sachs, cystic fibrosis, and sickle cell disease, JHU Press, 2006, pp. 186–, ISBN 9780801883255.
- David S. Latchman, Viral Vectors for Treating Diseases of the Nervous System, Gulf Professional Publishing, 2003, pp. 273–, ISBN 9780123668561.
- Joe T. R. Clarke, A clinical guide to inherited metabolic diseases, Cambridge University Press, 2006, pp. 309–, ISBN 9780521614993.
- Advances in Applied Microbiology, Academic Press, 6 July 2009, pp. 119–, ISBN 9780123748034.
- Fabry Disease, Springer, 29 August 2010, pp. 202–, ISBN 9789048190324.
- Principles of molecular neurosurgery, Karger Publishers, 2005, pp. 211–, ISBN 9783805577847.
- Molecular biotechnology: principles and applications of recombinant DNA, ASM Press, 31 December 2009, pp. 445–, ISBN 9781555814984.
- W. Allan Walker, Walker's pediatric gastrointestinal disease: physiology, diagnosis, management, PMPH-USA, 2008, pp. 1257–, ISBN 9781550093643.
- Modern alkaloids: structure, isolation, synthesis and biology, Wiley-VCH, 21 November 2007, pp. 130–, ISBN 9783527315215.
- Felissa R. Lashley, Clinical genetics in nursing practice, Springer Publishing Company, 15 April 2005, pp. 369–, ISBN 9780826123664.
- Standard & Poor's, The Standard & Poor's 500 Guide, McGraw-Hill Professional, 22 December 2005, pp. 399–, ISBN 9780071468237.