Ipotonia: differenze tra le versioni
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L''''ipotonia''' è definita come una ridotta tonicità muscolare che si traduce in una condizione di flaccidità di arti e corpo. Si tratta di una diminuzione anomala della resistenza riscontrata durante il movimento passivo, che deve essere differenziata dalla debolezza la quale è riferita ad una diminuzione della massima potenza che un muscolo può generare. L'ipotonia può o non essere associata a debolezza muscolare. Sebbene facilmente riconoscibile, può essere di difficile interpretazione per un medico la determinazione della causa sottostante, un anamnesi dettagliata unita ad un esame fisico accurato possono aiutare a formulare una diagnosi corretta.<ref name=":0">{{Cita pubblicazione|nome=Susan E.|cognome=Sparks|data=2015-06|titolo=Neonatal hypotonia|rivista=Clinics in Perinatology|volume=42|numero=2|pp=363–371, ix|accesso=2023-09-07|doi=10.1016/j.clp.2015.02.008|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26042909/}}</ref><ref name=":1">{{Cita pubblicazione|nome=Jasndeep|cognome=Kaler|nome2=Azhar|cognome2=Hussain|nome3=Sundip|cognome3=Patel|data=2020-02-08|titolo=Neuromuscular Junction Disorders and Floppy Infant Syndrome: A Comprehensive Review|rivista=Cureus|volume=12|numero=2|pp=e6922|accesso=2023-09-07|doi=10.7759/cureus.6922|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32071826/}}</ref><ref>{{Cita pubblicazione|nome=Susan R.|cognome=Harris|data=2008-12|titolo=Congenital hypotonia: clinical and developmental assessment|rivista=Developmental Medicine and Child Neurology|volume=50|numero=12|pp=889–892|accesso=2023-09-07|doi=10.1111/j.1469-8749.2008.03097.x|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19046184/}}</ref><ref name=":2">{{Cita pubblicazione|nome=Emily C.|cognome=Lisi|nome2=Ronald D.|cognome2=Cohn|data=2011-07|titolo=Genetic evaluation of the pediatric patient with hypotonia: perspective from a hypotonia specialty clinic and review of the literature|rivista=Developmental Medicine and Child Neurology|volume=53|numero=7|pp=586–599|accesso=2023-09-07|doi=10.1111/j.1469-8749.2011.03918.x|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21418198/}}</ref><ref name=":3">{{Cita pubblicazione|nome=Dawn E.|cognome=Peredo|nome2=Mark C.|cognome2=Hannibal|data=2009-09|titolo=The floppy infant: evaluation of hypotonia|rivista=Pediatrics in Review|volume=30|numero=9|pp=e66–76|accesso=2023-09-07|doi=10.1542/pir.30-9-e66|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19726697/}}</ref> |
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L''''ipotonia''' è una riduzione del tono di un organo o di parte di esso. Col termine '''ipotono''' ci si riferisce anche alla riduzione dell'attività di un centro o una via nervosa. |
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== Epidemiologia e storia == |
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L'incidenza esatta dell'ipotonia è difficile da determinare poiché non è una malattia in sé, ma una caratteristica di presentazione di varie malattie.<ref name=":2" /><ref name=":1" /> La maggior parte dei casi di ipotonia sono congeniti. Tra le ipotonie congenite, la patologia centrale è la più comune. Questa include tipicamente l'encefalopatia ipossico-ischemica o le anomalie genetiche. L'ipotonia centrale è riscontrata in fino al 60-80% dei casi. La sindrome di Down è la causa genetica più comune di ipotonia centrale, seguita dalla sindrome di Prader Willi. Le malattie metaboliche, tra cui le malattie perossisomiali e di accumulo, sono cause rare di ipotonia centrale.<ref name=":3" /><ref name=":2" /> |
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*L'[[ipotonia muscolare]] è la riduzione del tono muscolare e cioè dello stato normale di contrazione dei muscoli. |
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*Ipotonia o ipotono oculare è una riduzione della [[pressione intraoculare]] |
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*Ipotono ad esempio [[nervo vago|vagale]] è una riduzione dell'attività del [[sistema parasimpatico]]. |
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*Ipotono [[acetilcolina|colinergico]] è una riduzione dell'attività della neurotrasmissione colinergica. |
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*[[Ipotonia nel lattante]] |
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Le cause periferiche e sconosciute rappresentano la restante percentuale. Le cause periferiche più comunemente osservate includono atrofia muscolare spinale, distrofia muscolare congenita e miopatie congenite.<ref name=":3" /> L'atrofia muscolare spinale ha un'incidenza di 1 su 6.000-10.000 nati vivi.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=Adele|cognome=D'Amico|nome2=Eugenio|cognome2=Mercuri|nome3=Francesco D.|cognome3=Tiziano|data=2011-11-02|titolo=Spinal muscular atrophy|rivista=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=6|pp=71|accesso=2023-09-07|doi=10.1186/1750-1172-6-71|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22047105/}}</ref> Le ipotonie acquisite possono essere dovute a tossine o infezioni, tra cui il botulismo infantile. Anche se l'incidenza mondiale è rara, la maggior parte dei casi viene diagnosticata negli Stati Uniti, il che può essere attribuito alla consapevolezza dei medici. Negli Stati Uniti, California, Pennsylvania e Utah presentano un'alta incidenza di botulismo infantile, con circa il 50% dei casi in California.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=Nadine|cognome=Cox|nome2=Randy|cognome2=Hinkle|data=2002-04-01|titolo=Infant botulism|rivista=American Family Physician|volume=65|numero=7|pp=1388–1392|accesso=2023-09-07|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11996423/}}</ref> |
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== Eziologia == |
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L'ipotonia è solitamente una condizione presente alla nascita ed è spesso diagnosticata nella prima infanzia. Ci sono numerose ragioni che causano l'ipotonia in un neonato, come ad esempio anomalie muscolari, nella giunzione neuromuscolare o del sistema nervoso centrale e periferico. Può anche essere una caratteristica di presentazione di determinate malattie genetiche, malattie metaboliche, problemi endocrini e malattie acute o croniche.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=Dawn E.|cognome=Peredo|nome2=Mark C.|cognome2=Hannibal|data=2009-09|titolo=The floppy infant: evaluation of hypotonia|rivista=Pediatrics in Review|volume=30|numero=9|pp=e66–76|accesso=2023-09-07|doi=10.1542/pir.30-9-e66|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19726697/}}</ref> In circa il 50% dei casi di ipotonia, l'eziologia può essere determinata con una dettagliata anamnesi e un esame fisico.<ref name=":1" /> Le cause centrali includono [[encefalopatia]] ipossica, anomalie o lesioni cerebrali, sindromi genetiche o cromosomiche, infezioni congenite o acquisite e disturbi del metabolismo. Le cause periferiche includono [[atrofia muscolare spinale]], [[Miastenia gravis|miastenia grave]], esposizione a farmaci o tossine, [[neuropatie]] ereditarie, [[Distrofia muscolare|distrofie muscolari]], miopatie congenite o metaboliche e distrofie miotoniche congenite.<ref name=":3" /><ref name=":0" /> |
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Versione delle 09:23, 8 set 2023
| Ipotonia | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 781.3 |
| ICD-10 | P94.2 e R27 |
| Sinonimi | |
| ipotono | |
L'ipotonia è definita come una ridotta tonicità muscolare che si traduce in una condizione di flaccidità di arti e corpo. Si tratta di una diminuzione anomala della resistenza riscontrata durante il movimento passivo, che deve essere differenziata dalla debolezza la quale è riferita ad una diminuzione della massima potenza che un muscolo può generare. L'ipotonia può o non essere associata a debolezza muscolare. Sebbene facilmente riconoscibile, può essere di difficile interpretazione per un medico la determinazione della causa sottostante, un anamnesi dettagliata unita ad un esame fisico accurato possono aiutare a formulare una diagnosi corretta.[1][2][3][4][5]
Epidemiologia e storia
L'incidenza esatta dell'ipotonia è difficile da determinare poiché non è una malattia in sé, ma una caratteristica di presentazione di varie malattie.[4][2] La maggior parte dei casi di ipotonia sono congeniti. Tra le ipotonie congenite, la patologia centrale è la più comune. Questa include tipicamente l'encefalopatia ipossico-ischemica o le anomalie genetiche. L'ipotonia centrale è riscontrata in fino al 60-80% dei casi. La sindrome di Down è la causa genetica più comune di ipotonia centrale, seguita dalla sindrome di Prader Willi. Le malattie metaboliche, tra cui le malattie perossisomiali e di accumulo, sono cause rare di ipotonia centrale.[5][4]
Le cause periferiche e sconosciute rappresentano la restante percentuale. Le cause periferiche più comunemente osservate includono atrofia muscolare spinale, distrofia muscolare congenita e miopatie congenite.[5] L'atrofia muscolare spinale ha un'incidenza di 1 su 6.000-10.000 nati vivi.[6] Le ipotonie acquisite possono essere dovute a tossine o infezioni, tra cui il botulismo infantile. Anche se l'incidenza mondiale è rara, la maggior parte dei casi viene diagnosticata negli Stati Uniti, il che può essere attribuito alla consapevolezza dei medici. Negli Stati Uniti, California, Pennsylvania e Utah presentano un'alta incidenza di botulismo infantile, con circa il 50% dei casi in California.[7]
Eziologia
L'ipotonia è solitamente una condizione presente alla nascita ed è spesso diagnosticata nella prima infanzia. Ci sono numerose ragioni che causano l'ipotonia in un neonato, come ad esempio anomalie muscolari, nella giunzione neuromuscolare o del sistema nervoso centrale e periferico. Può anche essere una caratteristica di presentazione di determinate malattie genetiche, malattie metaboliche, problemi endocrini e malattie acute o croniche.[8] In circa il 50% dei casi di ipotonia, l'eziologia può essere determinata con una dettagliata anamnesi e un esame fisico.[2] Le cause centrali includono encefalopatia ipossica, anomalie o lesioni cerebrali, sindromi genetiche o cromosomiche, infezioni congenite o acquisite e disturbi del metabolismo. Le cause periferiche includono atrofia muscolare spinale, miastenia grave, esposizione a farmaci o tossine, neuropatie ereditarie, distrofie muscolari, miopatie congenite o metaboliche e distrofie miotoniche congenite.[5][1]
Note
- ^ a b Susan E. Sparks, Neonatal hypotonia, in Clinics in Perinatology, vol. 42, n. 2, 2015-06, pp. 363–371, ix, DOI:10.1016/j.clp.2015.02.008. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ a b c Jasndeep Kaler, Azhar Hussain e Sundip Patel, Neuromuscular Junction Disorders and Floppy Infant Syndrome: A Comprehensive Review, in Cureus, vol. 12, n. 2, 8 febbraio 2020, pp. e6922, DOI:10.7759/cureus.6922. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ Susan R. Harris, Congenital hypotonia: clinical and developmental assessment, in Developmental Medicine and Child Neurology, vol. 50, n. 12, 2008-12, pp. 889–892, DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03097.x. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ a b c Emily C. Lisi e Ronald D. Cohn, Genetic evaluation of the pediatric patient with hypotonia: perspective from a hypotonia specialty clinic and review of the literature, in Developmental Medicine and Child Neurology, vol. 53, n. 7, 2011-07, pp. 586–599, DOI:10.1111/j.1469-8749.2011.03918.x. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ a b c d Dawn E. Peredo e Mark C. Hannibal, The floppy infant: evaluation of hypotonia, in Pediatrics in Review, vol. 30, n. 9, 2009-09, pp. e66–76, DOI:10.1542/pir.30-9-e66. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ Adele D'Amico, Eugenio Mercuri e Francesco D. Tiziano, Spinal muscular atrophy, in Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 6, 2 novembre 2011, pp. 71, DOI:10.1186/1750-1172-6-71. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ Nadine Cox e Randy Hinkle, Infant botulism, in American Family Physician, vol. 65, n. 7, 1º aprile 2002, pp. 1388–1392. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ Dawn E. Peredo e Mark C. Hannibal, The floppy infant: evaluation of hypotonia, in Pediatrics in Review, vol. 30, n. 9, 2009-09, pp. e66–76, DOI:10.1542/pir.30-9-e66. URL consultato il 7 settembre 2023.
