Mucolipidosi
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| Mucolipidosi | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG090 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 272.7 |
| ICD-10 | E77.0 e E77.1 |
| MeSH | D009081 |
Per mucolipidosi in campo medico, si intende un gruppo di malattie del metabolismo dove avviene un accumulo di lipidi e di mucopolisaccaridi nei tessuti interstiziali. Tali malattie inoltre si distinguono per la mancata presenza di mucopolisaccaridi nelle urine.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
la causa delle malattie è un aumento smisurato e accumulo di carboidrati o di lipidi nelle cellule. Tale anomalia è causata da un mancato funzionamento degli enzimi addetti al consumo delle sostanze, spesso avviene sin dalla nascita.
Tipologia[modifica | modifica wikitesto]
- Malattia cellulare I (detta anche mucolipidosi II )
- Polidistrofia pseudo-Hurler (detta anche mucolipidosi III)
- Mucolipidosi IV
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
