Utente:Armin6/Pseudopseudoipoparatiroidismo
Lo Pseudopseudohypoparatiroidismo (PPHP) è una malattia ereditaria,[1] denominata in questo modo per la sua somiglianza con lo pseudoipoparatiroidismo. È anche denominata osteodistrofia ereditaria di Albright sebbene si discosta da questa poichè tra i sintomi non c'è resistenza all' ormone paratiroideo.
Il termine pseudopseudoipoparatiroidismo è utilizzato per descrivere una condizoine dove l'individuo possiede l'aspetto fenotipico dello pseudoipoparatiroidismo tipo 1a anche se allo stesso tempo possiede livelli sierici di Calcio e PTH normali.[2]
Patofisiologia[modifica | modifica wikitesto]
Il gene GNAS1 coivolto nello pseudoipoparatiroidismo di tipo 1a e nello pseudopseudoipoparatiroidismo è coinvolto nei fenomeni epigenetici di imprinting. Quando un padre affetto da pseudoipoparatiroidismo, per mezzo della spermatogenesi genera uno spermatozoo che feconda un ovulo con geni GNAS1 funzionanti, si genera un embrione con pseudo-pseudo-ipoparatiroidismo.
Durante la spermatogenesi infatti il gene GNAS1 viene sottoposto ad imprinting e si inattivano entrambe le copie dei geni paterni. Il gamete che ne deriverà (lo spermatozoo) possiederà sempre una copia difettosa di GNAS1.
I tessuti nel corpo dell'embrione tuttavia ereditano anche i geni GNAS1 della madre: il risultato di ciò sarà che in alcune zone del corpo (rene) verrà espresso un gene GNAS1 funzionante; in altre zone verrà espresso un gene GNAS1 non funzionante. Poichè il rene con GNAS1 sarà funzionante, allora la capacità omeostatica del calcio e fosfato è costante e si avrà un quadro clinico di pseudopseudoipoparatiroidismo.
Il resto dei tessuti tuttavia esprimerà il gene difettoso: il risultato di ciò sarà l'aploinsufficienza del prodotto di GNAS1 e dunque l'individuò avrà un fenotipo tipico dello pseudopseudoipoparatiroidismo i tipo 1a. In altre parole vi sarà una risposta normale al cAMP urinario al PTH e al PTH sierico normale the GNAS1 product in most tissues, and giving the phenotype of pseudohypoparathyroidism type 1a. As a result, there is also a normal response to urinary cAMP to PTH, and normal serum PTH.
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
È consigliato una consulenza genetica prima di qualsiasi terapia. Generalmente si tratta di una terapia conservativa finalizzata ad attenuare qualsiasi sintomo.[3]
History[modifica | modifica wikitesto]
Venne descritto nel 1952 da Fuller Albright con il termine "pseudo-pseudo-ipoparatiroidismo" (con hyphen).[4][5]
Collegamenti[modifica | modifica wikitesto]
- GNAS1
- Ormone Paratiroideo
References[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Pseudopseudohypoparathyroidism | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program, su rarediseases.info.nih.gov.
- ^ Pseudohypoparathyroidism: one gene, several syndromes. - PubMed - NCBI, vol. 40, DOI:10.1007/s40618-016-0588-4, PMID 27995443.Parametro
titolovuoto o mancante (aiuto) - ^ vol. 385, http://www.thelancet.com/pdfs/journals/lancet/PIIS0140-6736(14)61640-8.pdf. Parametro
titolovuoto o mancante (aiuto) - ^ ISBN 978-0-19-530016-1, https://books.google.com/books?id=SOvEYxO2V4AC&pg=PA91. Parametro
titolovuoto o mancante (aiuto) - ^ vol. 65, PMID 13005676. Parametro
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