Sindrome di Barber-Say
| Sindrome di Barber-Say | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 209885 |
| MeSH | C537908 e C537908 |
La sindrome di Barber-Say (BSS) è una malattia congenita molto rara associata a crescita eccessiva dei capelli (ipertricosi), pelle fragile (atrofica), deformità delle palpebre (ectropion) e bocca eccessivamente ampia (macrostomia).[1]
La sindrome di Barber-Say è fenotipicamente simile alla sindrome macrostomica di Ablepharon, che è anche associata a mutazioni dominanti in TWIST2.[2]
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
- Ipertricosi grave, in particolare della schiena
- Anomalie della pelle, tra cui iperlaxità e ridondanza
- Dismorfismi facciali, inclusa macrostomia
- Deformità delle palpebre, incluso ectropion
- Telecanthus oculare
- Orecchi anomali e bassi
- Punta nasale bulbosa con ipoplasticità dell'ala del naso
- Attaccatura frontale bassa
Cause[modifica | modifica wikitesto]
Genetica[modifica | modifica wikitesto]
Casi multipli di trasmissione da genitore a figlio suggeriscono che la sindrome di Barber-Say presenta un'eredità autosomica dominante.[3] Studi di sequenziamento ed espressione dell'esoma hanno dimostrato che la BSS è causata da mutazioni nel gene TWIST2 che colpiscono un residuo altamente conservato di TWIST2 (proteina 2 correlata alla torsione). TWIST2 è un fattore base di trascrizione elica-ansa-elica che si lega ai motivi del DNA E-box (5'-CANNTG-3 ') come eterodimero e inibisce l'attivazione trascrizionale.[4] Poiché TWIST2 media la differenziazione delle cellule staminali mesenchimali[5] e previene la differenziazione precoce o ectopica degli osteoblasti,[6] mutazioni in TWIST2 che interrompono queste funzioni alterano l'attività legante del DNA.[2]
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
La prevalenza della sindrome di Barber Say è inferiore a 1 su 1.000.000.[7] A partire dal 2017, in letteratura sono stati segnalati solo 15 casi.[8]
Altri nomi[modifica | modifica wikitesto]
- Sindrome da ipertricosi-pelle atrofica-ectropion-macrostomia
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Barber Say syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 21 gennaio 2019.
- ^ a b Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes, in American Journal of Human Genetics, vol. 97, n. 1, luglio 2015, pp. 99–110, DOI:10.1016/j.ajhg.2015.05.017, PMID 26119818.
- ^ OMIM 209885
- ^ Template:UniProt Full
- ^ TWIST family of basic helix-loop-helix transcription factors mediate human mesenchymal stem cell growth and commitment, in Stem Cells, vol. 27, n. 10, ottobre 2009, pp. 2457–68, DOI:10.1002/stem.181, PMID 19609939.
- ^ Human Dermo-1 has attributes similar to twist in early bone development, in Bone, vol. 27, n. 5, novembre 2000, pp. 591–602, DOI:10.1016/S8756-3282(00)00380-X, PMID 11062344.
- ^ Orphanet: Barber Say syndrome, su orpha.net, gennaio 2014. URL consultato il 21 gennaio 2019.
- ^ TWIST2 gene mutation, in Clinical Case Reports, vol. 5, n. 7, luglio 2017, pp. 1167–1169, DOI:10.1002/ccr3.1014, PMID 28680619.
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
| Classificazione e risorse esterne (EN) |
ICD-10-CM: Q87.0; OMIM: 209885; MeSH: C537908 e C537908; DiseasesDB: 33294;
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