Sindrome CHILD
| Sindrome CHILD | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 308050 |
| MeSH | C562515 |
La sindrome CHILD (dall'inglese Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, emidisplasia congenita con eritrodermia ittiosiforme e anomalie degli arti) è una malattia genetica legata al cromosoma X.
Storia[modifica | modifica wikitesto]
Il primo caso di tale sindrome si pensa sia stato identificato da Zellweger e Uehlinger nel 1948.[1] Nel 1995 è stata identificata una forma distinta, la CHILD nevus.[2]
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome colpisce prevalentemente il sesso maschile con un rapporto di 19:1. Nei maschi risulta mortale.
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ittiosi, malformazioni a livello degli arti, ipoplasia alle dita delle mani, emidisplasia.
Raramente si è mostrata associata ad episodi neoplastici come il carcinoma squamocellulare.[3]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La causa è da riscontrarsi in una mutazione a livello del NSDHL (proteina NAD(P)H steroido deidrogenasi-simile) del cromosoma Xq28.[4]
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
Attualmente non esiste alcun tipo di trattamento specifico. La terapia mira alla prevenzione ed alla cura delle complicazioni.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Bittar M, Happle R., CHILD syndrome avant la lettre., in J Am Acad Dermatol., vol. 50, febbraio 2004.
- ^ Happle R, Mittag H, Küster W., The CHILD nevus: a distinct skin disorder, in Dermatology., vol. 191, 1995, pp. 210-6..
- ^ Jacyk WK, La Cock A., Squamous cell carcinoma arising in CHILD syndrome., in J Eur Acad Dermatol Venereol., vol. 20, 1973, pp. 311-3.
- ^ Schmidt-Sidor B, Obersztyn E, Szymańska K, Wychowski J, Mierzewska H, Wierzba-Bobrowicz T, Stepień T., Brain and cerebellar hemidysplasia in a case with ipsilateral body dysplasia and suspicion of CHILD syndrome., in Cardiol Prat., vol. 46, 2008, pp. 232-7..
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
