FTH1
FTH1 è il gene che nell'uomo codifica la catena pesante della ferritina: un enzima ferrossidasi.[1][2] Il gene FTH1 si trova sul cromosoma 11 e la sua mutazione causa l'emocromatosi di tipo 5.[3]
Funzione[modifica | modifica wikitesto]
Questo gene codifica la subunità pesante della ferritina, la principale proteina di deposito intracellulare del ferro nei procarioti e negli eucarioti. È composto da ventiquattro subunità delle catene di ferritina pesante e leggera. La variazione nella composizione della subunità di ferritina può influenzare i tassi di assorbimento e rilascio del ferro in diversi tessuti. Una delle principali funzioni della ferritina è lo stoccaggio del ferro in uno stato solubile e non tossico. Difetti nelle proteine della ferritina sono associati a diverse malattie neurodegenerative. Questo gene ha più pseudogeni. Sono state osservate diverse varianti di trascrizione di splicing alternativo, ma la loro validità biologica non è stata ancora determinata.[2]
Interazioni[modifica | modifica wikitesto]
È stato dimostrato che FTH1 interagisce con la catena leggera della ferritina.[4][5]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Cloning, characterization, expression, and chromosomal localization of a human ferritin heavy-chain gene, vol. 83, DOI:10.1073/pnas.83.19.7226, PMID 3020541.
- ^ a b ncbi.nlm.nih.gov, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2495.
- ^ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13472/hemochromatosis-type-5
- ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M, Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network, in Nature, vol. 437, n. 7062, ottobre 2005, pp. 1173–8, DOI:10.1038/nature04209, PMID 16189514.
- ^ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE, A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome, in Cell, vol. 122, n. 6, settembre 2005, pp. 957–68, DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029, PMID 16169070.
