Displasia mesomelica di Langer
| Displasia mesomelica di Langer | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.1 |
| OMIM | 249700 |
| MeSH | C537267 |
La displasia mesomelica di Langer (DML) è una rara patologia congenita caratterizzata da un'alterazione dello sviluppo osseo che porta a una statura gravemente bassa e sproporzionata.
Classificazione[modifica | modifica wikitesto]
Appartiene al gruppo delle displasie scheletriche mesomeliche e rizo-mesomeliche, patologie ossee primitive in cui la bassa statura è dovuta al mancato sviluppo completo delle ossa lunghe degli arti. È strettamente correlata a un'altra patologia, la discondrosteosi di Leri-Weill, di cui sembra essere la variante omozigotica, clinicamente più grave (da questa differisce anche per la mancanza a volte della deformità di Madelung del polso).
Epidemiologia e storia[modifica | modifica wikitesto]
L'incidenza è inferiore a 1/1 000 000. Sono stati riportati meno di 50 casi nel mondo.
Etiopatogenesi[modifica | modifica wikitesto]
Alla base della patologia vi è una mutazione oppure una delezione omozigote o eterozigote composta dei geni SHOX (Short Stature Homeobox), SHOXY (Short Stature Homeobox Y-linked) o PAR1 (dove sono localizzati gli elementi enhancer di SHOX), che viene ereditata come carattere pseudoautosomico recessivo.
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Dal punto di vista clinico e radiografico la patologia si presenta con grave accorciamento delle ossa lunghe degli arti (sono interessati sia i segmenti prossimali sia mediani), aplasia o severa ipoplasia di ulna e perone, ispessimento e incurvamento di radio e tibia. Queste anomalie ossee possono causare deformità delle articolazioni di mani e piedi. Può essere presente ipoplasia della mandibola.
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
La diagnosi viene sospettata sulla base del quadro clinico e radiologico, e può essere supportata da analisi molecolari sui geni SHOX, SHOXY e PAR1.
Alcuni reperti ecografici durante l'ecografia del secondo trimestre di gravidanza, possono suggerirne una diagnosi prenatale.
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
Al momento non esiste una terapia specifica. In alcuni casi si può ricorrere alla chirurgia ortopedica per cercare di ripristinare le funzionalità articolari più importanti.
Prognosi[modifica | modifica wikitesto]
L'aspettativa di vita è normale.
