Discussione:Sindrome da insensibilità agli androgeni

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Persone famose affette dalla sindrome

Vengono elencate una serie di persone famose che sarebbero state affette da questa sindrome. Ma uno dei link non esiste più e quello in italiano è funzionante ma precisa che queste attribuzioni sono ipotetiche e possibili illazioni.

Ad avere la sindrome di Morris è un neonato su 13.000 o una donna su 13.000?

Ho un dubbio su questa affermazione, che secondo me può essere interpretata in due modi: 1) Significa che su 13000 neonati nascono 6500 femmine xx, una femmina xy (per la sindrome) e 6499 maschi XY, ragion per cui su 6501 donne, una sarebbe tale per via della sindrome di Morris 2) Significa che su 13000 neonati xy, una ha la sindrome ed è quindi donna, ragion per cui si avrebbero 13.000 donne con i cromosomi XX ed una con i cromosomi XY con la sindrome di Morris. C'è qualcuno che sa la risposta? --Alessandro (msg) 10:21, 17 nov 2022 (CET)

Ciao, anche andando a rivedere il link della fonte, si parla di nascite generiche, da lì si intende che su 13.000 nati (maschi o femmine), una è una femmina XY. Andando a vedere la voce in inglese, però, ci sono fonti più precise e aggiornate: "AIS (...) affects 1 in 20,000 to 1 in 64,000 males.", quindi 1 caso su 20-000-64.000 maschi (geneticamente parlando); per quanto riguarda la forma completa: "CAIS is estimated to occur in one of every 20,400 46,XY births.", quindi 1 ogni 20.400 nascite XY.--Michele aka Mickey83 (msg) 11:06, 17 nov 2022 (CET)

Non è scientificamente corretto scrivere femmina XY. E’ una crasi politicamente troppo corretta tra fenotipo e genotipo e tra genetico e sociale. Le cose non sono affatto così semplici. Per esempio, con questa dizione non tiene conto del fatto che la sindrome si può presentare in forma moderata-severa oppure in forma modesta-lieve. E'scientificamente corretto invece scrivere che una persona con sindrome di Morris pure essendo genotipicamente maschile (XY) e fenotipicamente femminile quando l’insensibilità agli androgeni è di grado moderato-severo, (in questo caso l’individuo può presentare una vagina quasi completa, Un abbozzo di genitali maschili, un seno tipicamente femminile che sviluppa negli anni della pubertà, uno o entrambi i testicoli ritenuti, con possibilità di ernia inguinale). Se invece l'insensibilità è di grado modesto-lieve, il portatore della sindrome di Morris può avere genitali maschili normali (raramente) o quasi normali. Tra le anormalità dei genitali, è assai frequente l'ipospadia, cioè la condizione per cui l'apertura dell'uretra non risiede sulla punta del glande, ma in un punto lungo il lato ventrale del pene. Un abbozzo di vagina è possibile ma è comunque molto raro. La tendenza allo sviluppo di un seno femminile non è sempre presente in questo caso per cui l’aspetto esteriore e spesso d’identificazione di genere del quadro lieve non coincidono con il quadro moderato-severo.