Discussione:Miotonia congenita di Thomsen

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vorrei partecipare alla discussione su questa pagina poichè sono affetta da questa patologia rara.Innanzi tutto vorrei dire che siamo due i casi nella stessa famiglia e l'incidenza dei sintomi è diversa da uno all'altro,difatti,io che sono la maggiore delle sorelle ho delle difficoltà maggiori rispetto all'altra nello svolgimento delle anche più semplici funzioni della vita quotidiana.Questa malattia compromette la qualità della vita,poichè comporta difficoltà nei movimenti come correre,salire le scale,stringere le mani a pugno e poi riaprirle ,chiudere all'improvviso gli occhi stringendo le palpebre e poi riaprirli.Ho anche difficoltà nel dare un morso ad un panino perchè si blocca momentaneamente la mandibola ma anche a masticare perchè si irrigidisce la lingua.La lingua si irrigidisce anche mentre parlo e questo mi crea difficoltà nell'articolazione della parola.Un altro sintomo(non so se imputabile alla malattia),è uno stato momentaneo, ma frequente ,nell'arco della giornata,di assenza mentale ,di apatia a svolgere qualsiasi funzione di vita quotidiana.Un segno evidente della malattia è il volume accentuato della massa muscolare e un lieve impaccio motorio.Tutti questi sintomi si accentuano dopo un lungo periodo in cui stò ferma,infatti,ho difficoltà dopo, a riprendere i movimenti motori all'improvviso,ma soprattutto e questo è più importante,aumentano con il freddo.Mi rammarico del fatto che,con qualsiasi dottore io abbia parlato,disconosce la malattia.(9 marzo 2012)— Questo commento senza la firma utente è stato inserito da 87.20.116.210 (discussioni · contributi).