Discussione:Emofilia

I possessori di questa malattia sono detti Emofilici. Non esiste ancora cura definitiva per questa malattia genetica. Fino a molti anni fa i problemi emorragici venivano affrontati sottoponendo i malati a trasfusioni di sangue, in modo da dare loro un apporto dei fattori della coagulazione mancanti provenienti dal plasma dei donatori. Da diversi anni sono disponibili farmaci emoderivati in cui vi è un concentrato dei fattori della coagulazione, differenziati in base al tipo di fattore mancante, VIII oppure IX. La posologia di questi farmaci si misura in UI, che sono le unità internazionali. In una persona normale il 100% di fattore VIII corrisponde a 50UI/Kg. Un paziente emofilico di 70Kg necessita pertanto di 3500UI per riportare i livelli di F VIII alla normalità. Considerando che questo farmaco costa circa 750,00€ ogni 1.000UI è facile comprendere quanto questa malattia sia onerosa per il SSN. Il problema dei farmaci emoderivati, come per tutte le trasfusioni è quello del rischio di contagio di malattie quali l'AIDS l'epatiti e tutte le malattie trasmissibili per via parenterale. Nonostante negli ultimi anni i controlli siano diventati sempre più efficaci fino agli inizi degli anni 90 sono stati centinaia i pazienti emofilici che hanno contratto diverse malattie quali l'AIDS e l'epatite cronica C (allora sconosciuta) che ancora oggi si battono con difficoltà per ottenere i dovuti indennizzi dalle aziende farmaceutiche. La tecnologia degli ultimi anni ha fatto si che tali tipi di farmaci anzichè essere estratti dal plasma di donatori venissero ottenuti anche grazie a colture di DNA ricombinante, le quali possono generare una proteina all'infinito partendo sempre dalle stesse cellule madre (Un po' come fanno i panettieri con la pasta madre del lievito). Questi farmaci così ottenuti sono ancora più costosi degli emoderivati e costituiscono una percentuale inferiore di utilizzo rispetto a questi ultimi.