Leucemia congenita
| Leucemia acuta congenita | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Mortalità mondiale | 70-100% |
| Incidenza mondiale | 1 su 4.500.000 nati vivi |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| Sinonimi | |
| LAC | |
Le leucemia congenite sono un gruppo di malattie estremamente rare con circa 370 casi descritti nella letteratura medica. Colpiscono solo i neonati e sono presenti sin dalla nascita.
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]
I sintomi della LAC sono uguali a quelli delle altre leucemie, tuttavia l'esordio di questa malattia tende ad essere estremamente violento.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
Le cause delle leucemie congenite sono in parte sconosciute, tuttavia vi è un evidente coinvolgimento genetico, infatti la maggior parte dei neonati affetti da tale tumore presenta una mutazione genetica generalmente AML-TEL1 nel caso di una forma linfoblastica oppure la trisomia 21 nel caso della forma mieloide.
Classificazione delle LAC[modifica | modifica wikitesto]
Le LAC sono esclusivamente leucemie acute e si dividono il leucemie linfoblastiche acute congenite e leucemie mieloidi acute congenite.
Leucemia mieloide acuta congenita[modifica | modifica wikitesto]
La LMA congenita è la forma più comune di leucemia congenita con 230 casi descritti nella letteratura medica e con un'incidenza stimata ad 1 caso ogni 5.000.000 di nati vivi. Il 45% dei casi presenta la leucemia megacarioblastica acuta. Parte dei neonati affetti da LMA congenita soffre anche di Sindrome di Down.
Terapie[modifica | modifica wikitesto]
La terapia si basa sulla chemioterapia ed il trapianto di midollo osseo, si utilizza il protocollo AIEOP per le LMA del bambino.
Prognosi[modifica | modifica wikitesto]
La prognosi per la LMA congenita è piuttosto cattiva con una sopravvivenza stimata al 40% a 5 anni.
Leucemia linfoblastica acuta congenita[modifica | modifica wikitesto]
La LLA congenita è la forma più rara e meno curabile di leucemia congenita. Nella letteratura medica sono stati descritti 130 casi con un'incidenza di 1 caso ogni 8.000.000 di nati vivi. È più frequente la forma a cellule B.
Terapie[modifica | modifica wikitesto]
Il trattamento si basa su chemioterapia, trapianto di midollo osseo e terapia genica. Si impiega il protocollo INTERINFANT-99.
Prognosi[modifica | modifica wikitesto]
La prognosi è estremamente sfavorevole con una sopravvivenza fino all'ultimo follow-up del 17%.
Stato della ricerca[modifica | modifica wikitesto]
Data la rarità della malattia la leucemia congenita è una malattia orfana e nessun farmaco è stato brevettato per curare questo problema con una cura ad-hoc.
Interfant-99[modifica | modifica wikitesto]
Il protocollo sperimentale Interfant-99 è impiegato nel trattamento della leucemia linfoide acuta congenita ed alcune forme della tipologia mieloide. Presenta un'elevata tossicità a livello metabolico ed una scarsa sopravvivenza a 5 (tuttavia superiore rispetto all'AIEOP-BFM2000 per la stessa forma). Il protocollo è stato impiegato su 40 pazienti affetti da LLA congenita.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Fonti[modifica | modifica wikitesto]
1.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5184764/ 2.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/17658395/ 3.http://www.bloodjournal.org/content/114/18/3764?sso-checked=true 4.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/16085566/