Ectrodattilia

Ectrodattilia
Schisi mediana in neonato di un anno di età.
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	755.4
ICD-10	Q71.671.6
OMIM	225300
MeSH	C574275

La ectrodattilia (o agenesia centrale) è una malattia genetica, a trasmissione per lo più dominante, che comporta la mancanza o lo sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente da uno a tutti e quattro gli arti.

Epidemiologia

La malattia interessa 1 bambino su 1000000 circa e si presenta equamente distribuita tra maschi e femmine, in quanto non è causata dai cromosomi del sesso (dai quali solitamente sono solo i maschi ad essere affetti e le femmine portatrici sane).

Classificazione

Si può presentare in diverse forme:

• sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice.
• oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma.
• schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest'ultima configura l'estremità con il classico aspetto a "Chela di aragosta".

Sindrome EEC

A volte questa patologia può entrare a far parte della EEC (ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi), una sindrome che si può manifestare con:

Michail Tal' (qui nel 1961) soffriva di una condizione congenita di ectrodattilia, risultante nella mancanza di due dita della mano destra

• labiopalatoschisi (labbro leporino)
• l'anoftalmia/microftalmia
• l'atrofia cutanea
• l'adonzia/microdonzia
• l'anotia
• l'agenesia/ipoplasia del rene, mono o bilaterale

Terapia

È correggibile con interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, ma per ottenere buoni risultati è necessario intervenire entro il primo anno di età.

Casi noti

Il musicista polistrumentista francese Cédric Giordani, attivo in tutta una serie di band (Nocturnal Depression, Livor Mortis, Aghone, Helegion) nei generi più estremi dell'Heavy Metal riesce a suonare la batteria, il basso elettrico e persino la chitarra nonostante sia affetto da questa condizione alla mano sinistra. Ne era affetto alla mano destra l'ottavo campione del mondo di scacchi Michail Tal'.

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Collegamenti esterni

• Ectrodattilia, su orpha.net.