Sindrome di Barber-Say

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Sindrome di Barber-Say
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM209885
MeSHC537908 e C537908

La sindrome di Barber-Say (BSS) è una malattia congenita molto rara associata a crescita eccessiva dei capelli (ipertricosi), pelle fragile (atrofica), deformità delle palpebre (ectropion) e bocca eccessivamente ampia (macrostomia).[1]

La sindrome di Barber-Say è fenotipicamente simile alla sindrome macrostomica di Ablepharon, che è anche associata a mutazioni dominanti in TWIST2.[2]

Segni e sintomi

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  • Ipertricosi grave, in particolare della schiena
  • Anomalie della pelle, tra cui iperlaxità e ridondanza
  • Dismorfismi facciali, inclusa macrostomia
  • Deformità delle palpebre, incluso ectropion
  • Telecanthus oculare
  • Orecchi anomali e bassi
  • Punta nasale bulbosa con ipoplasticità dell'ala del naso
  • Attaccatura frontale bassa

Casi multipli di trasmissione da genitore a figlio suggeriscono che la sindrome di Barber-Say presenta un'eredità autosomica dominante.[3] Studi di sequenziamento ed espressione dell'esoma hanno dimostrato che la BSS è causata da mutazioni nel gene TWIST2 che colpiscono un residuo altamente conservato di TWIST2 (proteina 2 correlata alla torsione). TWIST2 è un fattore base di trascrizione elica-ansa-elica che si lega ai motivi del DNA E-box (5'-CANNTG-3 ') come eterodimero e inibisce l'attivazione trascrizionale.[4] Poiché TWIST2 media la differenziazione delle cellule staminali mesenchimali[5] e previene la differenziazione precoce o ectopica degli osteoblasti,[6] mutazioni in TWIST2 che interrompono queste funzioni alterano l'attività legante del DNA.[2]

Epidemiologia

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La prevalenza della sindrome di Barber Say è inferiore a 1 su 1.000.000.[7] A partire dal 2017, in letteratura sono stati segnalati solo 15 casi.[8]

  • Sindrome da ipertricosi-pelle atrofica-ectropion-macrostomia

Collegamenti esterni

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Classificazione
e risorse esterne (EN)
ICD-10-CM: Q87.0; OMIM: 209885; MeSH: C537908 e C537908; DiseasesDB: 33294;