Assenza congenita della fibula

Assenza congenita della fibula
Rana affetta da emimelia fibulare
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10	Q72.6
Sinonimi
Emimelia fibulare

L'assenza congenita della fibula o emimelia fibulare è una malattia congenita caratterizzata dall'assenza del perone, e può colpire una o entrambe le gambe.

Gli sportivi Oscar Pistorius, Jessica Long, Aimee Mullins, Hunter Woodhall sono nati con questa condizione.

Clinica

Nei soggetti colpiti si riscontra la sostituzione della fibula con fascio fibroso. Come conseguenza le gambe sono corte e deformate; l'articolazione della caviglia è parzialmente assente e instabile, e può comportare piede torto congenito; parte del piede è assente.

Trattamento

Talvolta il piede può mantenere sufficiente funzionalità, altre volte è necessaria l'amputazione.

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Collegamenti esterni

• (EN) http://www.wheelessonline.com/ortho/fibular_hemimelia_longitudinal_fibular_deficiency
• (EN) https://web.archive.org/web/20080616104210/http://www.thefetus.net/page.php?id=342
• (EN) https://web.archive.org/web/20100505150916/http://www.jbjs.org.uk/cgi/content/abstract/49-B/1/59