Iperpigmentazione familiare progressiva
| Iperpigmentazione familiare progressiva | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | L81.4 |
| OMIM | 614233, 145250 e 614233 |
L’iperpigmentazione familiare progressiva è un disordine pigmentario a trasmissione autosomica dominante.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
Si tratta di una sindrome estremamente rara.
Eziopatogenesi[modifica | modifica wikitesto]
L'iperpigmentazione familiare progressiva di tipo I è causata da mutazioni in un gene sconosciuto localizzato nel locus 19p13.1, quella di tipo II da mutazioni nel gene KITLG nel locus 12q22.[1] KITLG codifica per il ligando di KIT, un recettore tirosin chinasico di membrana coinvolto in processi di differenziazione, migrazione, proliferazione e sopravvivenza cellulare.[2]
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
È caratterizzata da chiazze iperpigmentate irregolari, ben demarcate alla cute e alle mucose. Le lesioni sono presenti dalla nascita o dalla prima infanzia e aumentano per numero e dimensioni con l'età.
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
La diagnosi è clinica.
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.