Tumore teratoide rabdoide atipico

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Tumore teratoide rabdoide atipico
Rhabdoid cells ATRT1.jpg
Malattia rara
SpecialitàOncologia pediatrica, Neurooncologia, Neuroscienze, Neonatologia, Neurochirurgia
EziologiaSconosciuta
Sede colpitaSistema nervoso centrale
Incidenza mondiale1:72.000 (per età)
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-O9508/3
ICD-9-CMxxx
ICD-10Xyy.z
OMIM609322 e 609322
MedlinePlus000768
eMedicine993084
Sinonimi
Atypical teratoid rhabdoid tumor
AT/RT

Il tumore teratoide rabboide atipico è un tumore rabdoide del SNC ad elevato potenziale maligno tipicamente ad esordio neonatale o pediatrico. Costituisce circa l'1-2% di tutti i tumori cerebrali pediatrici.[1]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

L'AT-RT è un tumore raro che colpisce quasi esclusivamente la popolazione pediatrica sotto i 3 anni. Costituisce globalmente l'1-2% si tutti i tumori cerebrali pediatrici, e fino al 20% dei tumori cerebrali neonatali.[1][2] Colpisce complessivamente 1:72.000 per ogni età.[1] I maschi sono più colpiti rispetto alle femmine con un rapporto 1.9:1.[2]

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

Il tumore teratoide rabdoide atipico è una neoplasia piuttosto recente, è entrata a far parte della classificazione WHO dei tumori cerebrali nel 1993.[2] La malattia è stata riportata per la prima volta nel 1987 in un paziente pediatrico.[3]

Patologia clinica[modifica | modifica wikitesto]

L'AT-RT è una patologia altamente complessa causata alla base (come nel resto dei tumori maligni) da una mutazione genetica, in questo caso di tipo rabdoide che conferisce al tumore un altissimo livello di aggressività; la mutazione si identifica sul gene INI-1/hSNF5.[4] Il tumore colpisce oltre nel 60% la fossa cranica posteriore e nella percentuale restante altre regioni sovraenteriali tra cui la regione sellare.

Tumore teratoide rabdoide atipico negli adulti[modifica | modifica wikitesto]

La manifestazione negli adulti del tumore teratoide rabdoide atipico è estremamente rara con appena 45 casi descritti in tutta la letteratura medica riguardante questa neoplasia.[5][6][7][8][2] Solo 11 casi sono stati riportati nella letteratura medica di AT-RT con interessamento sellare.[9] La prognosi nell'esordio adulto è tutt'oggi ritenuta più favorevole che nei casi ad esordio infantile.[2]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Data la rarità di questo tumore poche strategie terapeutiche sono state descritte in letteratura medica; i trattamenti di prima linea per questa malattia sono la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia; tuttavia le cure palliative sono spesso adottate come terapia di supporto.[1]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

La prognosi per questa malattia è estremamente sfavorevole, soprattutto nei neonati, con una sopravvivenza media di 0,5-2 anni dalla diagnosi.[1]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c d e INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI, Orphanet: Atypical teratoid rhabdoid tumor, su www.orpha.net. URL consultato il 13 giugno 2018.
  2. ^ a b c d e Kevin F. Ginn e Amar Gajjar, Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor: Current Therapy and Future Directions, in Frontiers in Oncology, vol. 2, 12 settembre 2012, DOI:10.3389/fonc.2012.00114. URL consultato il 13 giugno 2018.
  3. ^ (EN) Lefkowitz IB, Rorke LB, Packer RJ, Atypical teratoid tumor of infancy: definition of an entity, in Ann Neurol, vol. 22, 448-449, 1987.
  4. ^ Mussa Hussain Almalki, Ashjan Alrogi e Abdulkarim Al-Rabie, Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor of the Sellar Region in an Adult With Long Survival: Case Report and Review of the Literature, in Journal of Clinical Medicine Research, vol. 9, nº 3, 2017-3, pp. 216–220, DOI:10.14740/jocmr2922w. URL consultato il 13 giugno 2018.
  5. ^ Jack Raisanen, Jaclyn A. Biegel e Kimmo J. Hatanpaa, Chromosome 22q deletions in atypical teratoid/rhabdoid tumors in adults, in Brain Pathology (Zurich, Switzerland), vol. 15, nº 1, 2005-1, pp. 23–28. URL consultato il 13 giugno 2018.
  6. ^ (EN) K. Arita, K. Sugiyama e T. Sano, Atypical teratoid/rhabdoid tumour in sella turcica in an adult, in Acta Neurochirurgica, vol. 150, nº 5, 6 marzo 2008, pp. 491–496, DOI:10.1007/s00701-008-1500-y. URL consultato il 13 giugno 2018.
  7. ^ Facundo Las Heras e Kenneth P. H. Pritzker, Adult variant of atypical teratoid/rhabdoid tumor: immunohistochemical and ultrastructural confirmation of a rare tumor in the sella tursica, in Pathology, Research and Practice, vol. 206, nº 11, 15 novembre 2010, pp. 788–791, DOI:10.1016/j.prp.2010.07.004. URL consultato il 13 giugno 2018.
  8. ^ (EN) Hong Kong Journal of Radiology, su www.hkjr.org. URL consultato il 13 giugno 2018.
  9. ^ Irina Lev, Xuemo Fan, Run Yu, Sellar Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor: Any Preoperative Diagnostic Clues?, in AACE Clinical Case Reports, Winter 2015, e2-e7.

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