Iperomocisteinemia: differenze tra le versioni
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Alcuni studi la associano anche a [[osteoporosi]], [[diabete]]<ref>[http://www.prevenzione-cardiovascolare.it/archivio/archivio_text.php?cat_id=358&pos=5 Prevenzione Cardiovascolare - Salute cardiovascolare e fattori di rischio emergenti: l'omocisteina<!-- Titolo generato automaticamente -->]</ref> e a numerosi problemi correlati alla gravidanza<ref>[http://www.theramex.it/thol/pages/canali/gravidanza/folati/gravPat.jsp Gravidanza patologica da carenza di folati - Theramex<!-- Titolo generato automaticamente -->] {{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20090530205945/http://www.theramex.it/thol/pages/canali/gravidanza/folati/gravPat.jsp |data=30 maggio 2009 }}</ref>, dall'aumento della [[sindrome di Down]] all'aumento dei casi di [[aborto spontaneo]]. In quest'ambito, tuttavia, si concentrano forti contestazioni e vari risultati contraddittori<ref>{{Cita pubblicazione |
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|titolo = Metabolismo dell’omocisteina e rischio di ritardata crescita fetale intrauterina |
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|autore = Maddalena L. Zighetti |
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Versione delle 20:32, 13 mar 2018
L'iperomocisteinemia è una concentrazione elevata nel sangue dell'omocisteina, un amminoacido derivato dalla metionina e che svolge il ruolo di metabolita intermedio nella trasformazione nuovamente in metionina o in cisteina. È considerato un indicatore di rischio cardiovascolare, non essendo un vero e proprio fattore di rischio[1].
Cause
L'iperomocisteinemia è un sintomo di alcune patologie, ereditarie e non, e di stili di vita errati[2]:
- omocistinuria (malattia metabolica dovuta a deficit dell'enzima cistationina-β-sintetasi).
- carenza di folati, vitamina B12 o vitamina B6[3]
- tabagismo
- eccessivo consumo di caffè e di bevande alcoliche
- stile di vita sedentario, ridotta attività fisica
- esposizione cronica all'inquinamento atmosferico, specialmente al particolato
- La mutazione MTHFR (metilentetraidrofolato-reduttasi) che ostacola il processo di trasformazione e causa un aumento di omocisteina. Si tratta di una mutazione piuttosto frequente (frequenza allelica intorno allo 0.5 nella popolazione italiana)[4]. La mutazione (o, meglio, il polimorfismo) più comune è C677T.
- In presenza di varie malattie si può registrare iperomocisteinemia, in particolare in caso di ipotiroidismo, psoriasi, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide. Anche durante trattamenti farmacologici con metotrexate, carbamazepina, fenitoina ed isoniazide inibitori delle COX-2 è possibile l'aumento dei livelli ematici di omocisteina.
Rischi
L'iperomocisteinemia è stata inserita dall'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) tra i fattori di rischio cardiovascolare, cerebrovascolare e del sistema vascolare periferico.[5] [6]
Valori elevati di omocisteina nel sangue sono accusati di volta in volta di portare ad un aumento del rischio di:
- coronaropatia (che può portare tra l'altro a infarto cardiaco ed angina pectoris)
- ictus ischemico[7],
- tromboembolia
- demenza senile
- ritardo o diminuzione dell'intelligenza nei bambini in età scolare
- malformazioni fetali (spina bifida)
Alcuni studi la associano anche a osteoporosi, diabete[8] e a numerosi problemi correlati alla gravidanza[9], dall'aumento della sindrome di Down all'aumento dei casi di aborto spontaneo. In quest'ambito, tuttavia, si concentrano forti contestazioni e vari risultati contraddittori[10].
Per i rischi legati alla malattia coronarica, tromboembolia e ictus sono stati presentati vari studi che ai più paiono del tutto convincenti; tuttavia, non mancano anche qui (come del resto per molti fattori di rischio legati all'aterosclerosi e alle malattie ischemiche) perplessità e contestazioni. Queste riguardano sia la valutazione di pericolosità da attribuire dell'aumento dell'omocisteina in sé, sia l'efficacia del suo abbassamento mediante la comune terapia: ad esempio, uno studio[11] mostrerebbe che la terapia e l'abbassamento dell'omocisteina non porterebbe comunque a una diminuzione del rischio di tromboembolia sintomatica profonda.
Parametri di riferimento
- Normalità[2]
In caso di omocistinuria da MTHRF i valori ematici sono più alti dalle 10 alle 50 volte, mentre le altre cause e patologie danno aumenti solitamente più contenuti.
Trattamento
I livelli di omocisteina vengono ridotti principalmente mediante l'assunzione di acido folico. Quasi sempre a questa prescrizione si aggiungono vitamine del gruppo B (B6, B12), che sono comunque di minore impatto terapeutico. Per le forme di minore importanza (o borderline) si può tentare una cura semplicemente con una dieta molto ricca di verdura cruda.
L'acido folico è contenuto in questi alimenti, ma è una sostanza piuttosto deperibile, dal momento che si degrada facilmente con la cottura, l'esposizione alla luce, in presenza di alcuni conservanti, con il congelamento, ecc; quindi si consiglia che il consumo di verdura cruda riguardi il prodotto fresco, non congelato, conservato lontano dalla luce, ecc.
Note
- ^ Herold G., Medicina Interna. Compendio essenziale per la pratica clinica, Parma, Monduzzi Editoriale, 2012, p. 289, ISBN 978-88-6521-025-3.
- ^ a b Catalano R., Rosso V., Spaccamiglio A., Omocisteina e iperomocisteinemia, su flipper.diff.org. URL consultato il 13 novembre 2008.
- ^ Miller JW, Nadeau MR, Smith D, Selhub J, Vitamin B-6 deficiency vs folate deficiency: comparison of responses to methionine loading in rats, in American Journal of Clinical Nutrition, vol. 59, maggio 1994, pp. 1033–1039.
- ^ http://www.asl2.liguria.it/pdf/Labinforma_8_06.pdf
- ^ Jean-Charles Fruchart, PhD; Melchior C. Nierman, MD; Erik S. G. Stroes, MD, PhD; John J. P. Kastelein, MD, PhD; Patrick Duriez, PhD, Atherosclerosis: Evolving Vascular Biology and Clinical Implications - New Risk Factors for Atherosclerosis and Patient Risk Assessment, in Circulation., vol. 109, 2004, pp. III-15 - III-19, DOI:10.1161/01.CIR.0000131513.33892.5b.
- ^ O. Nygard, S.E. Vollset, H. Refsum et al., Total plasma homocysteine and cardiovascular risk profile. The Hordaland Homosycteine Study., JAMA (274), 1526-33 (1995)
- ^ (Homocysteine, MTHFR 677C →T polymorphism,and risk of ischemic stroke: results of a meta-analysis. Kelly et al, Neurology 2002; Aug 27;59(4):529-36) conferma tale dato (OR = 1.23 (95% CI, 0.96 to 1.58;p=0.1)).
- ^ Prevenzione Cardiovascolare - Salute cardiovascolare e fattori di rischio emergenti: l'omocisteina
- ^ Gravidanza patologica da carenza di folati - Theramex Archiviato il 30 maggio 2009 in Internet Archive.
- ^ Maddalena L. Zighetti e Marco Cattaneo, Metabolismo dell’omocisteina e rischio di ritardata crescita fetale intrauterina (abstract), in La Rivista italiana di Ostetricia e Ginecologia, Rostigin, ISSN 1824-0283. URL consultato il 26 dicembre 2015 (archiviato il 29 ottobre 2013).
- ^ (Ray JG et al, Annals 2007;early release)
