Iperomocisteinemia

L'iperomocisteinemia è una concentrazione elevata nel sangue dell'omocisteina, un amminoacido derivato dalla cisteina e che svolge il ruolo di metabolita intermedio nella trasformazione di quest'ultima in metionina e viceversa. È considerato un fattore di rischio cardiovascolare e cerebrovascolare.

Cause

L'iperomocisteinemia è un sintomo di alcune patologie, ereditarie e non, e di stili di vita errati:

• omocistinuria (malattia metabolica dovuta a deficit dell'enzima cistationina-β-sintetasi).
• carenza di folati, vitamina B12 o vitamina B6
• tabagismo
• eccessivo consumo di caffè e di bevande alcoliche
• stile di vita sedentario, ridotta attività fisica
• esposizione cronica all'inquinamento atmosferico, specialmente al particolato
• La mutazione MTHFR (metilentetraidrofolato-reduttasi) che ostacola il processo di trasformazione e causa un aumento di omocisteina. Si tratta di una mutazione piuttosto frequente (frequenza allelica intorno allo 0.5 nella popolazione italiana) . La mutazione (o, meglio, il polimorfismo) più comune è C677T.
• In presenza di varie malattie si può registrare iperomocisteinemia, in particolare in caso di ipotiroidismo, psoriasi, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide. Anche durante trattamenti farmacologici con metotrexate, carbamazepina, fenitoina ed isoniazide inibitori delle COX-2 è possibile l'aumento dei livelli ematici di omocisteina.

Rischi

L'iperomocisteinemia è stata inserita dall'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) tra i fattori di rischio cardiovascolari, cerebrovascolari e vascolari periferici.

Valori elevati di omocisteina nel sangue sono accusati di volta in volta di portare ad un aumento del rischio di:

• coronaropatia (che può portare tra l'altro a infarto cardiaco ed angina pectoris)
• ictus ischemico,
• tromboembolia
• demenza senile
• ritardo o diminuzione dell'intelligenza nei bambini in età scolare
• malformazioni fetali (spina bifida)

Alcuni studi la associano anche a osteoporosi, diabete e a numerosi problemi correlati alla gravidanza , dall'aumento della sindrome di Down all'aumento dei casi di aborto spontaneo. In quest'ambito, tuttavia, si concentrano forti contestazioni e vari risultati contraddittori.

Per i rischi legati alla malattia coronarica, tromboembolia e ictus sono stati presentati vari studi che ai più paiono del tutto convincenti; tuttavia, non mancano anche qui (come del resto per molti fattori di rischio legati all'aterosclerosi e alle malattie ischemiche) perplessità e contestazioni. Queste riguardano sia la valutazione di pericolosità da attribuire dell'aumento dell'omocisteina in sé, sia l'efficacia del suo abbassamento mediante la comune terapia: ad esempio, uno studio mostrerebbe che la terapia e l'abbassamento dell'omocisteina non porterebbe comunque a una diminuzione del rischio di tromboembolia sintomatica profonda.

Parametri di riferimento

• Normalità
  • valori < 13 micromoli/litro (uomini)
  • valori < 10.1 micromoli/litro (donne)
  • valori < 11.3 micromoli/litro (fino a 14 anni)

In caso di omocistinuria da MTHRF i valori ematici sono più alti dalle 10 alle 50 volte, mentre le altre cause e patologie danno aumenti solitamente più contenuti.

Trattamento

I livelli di omocisteina vengono ridotti principalmente mediante l'assunzione di acido folico. Quasi sempre a questa prescrizione si aggiungono vitamine del gruppo B (B6, B12), che sono comunque di minore impatto terapeutico. Per le forme di minore importanza (o borderline) si può tentare una cura semplicemente con una dieta molto ricca di verdura cruda.

L'acido folico è contenuto in questi alimenti, ma è una sostanza piuttosto deperibile, dal momento che si degrada facilmente con la cottura, l'esposizione alla luce, in presenza di alcuni conservanti, con il congelamento, ecc; quindi si consiglia il consumo di verdura cruda riguardi il prodotto fresco, non congelato, e conservato lontano dalla luce, ecc.