Iperomocisteinemia

L'iperomocisteinemia è una concentrazione nel sangue elevata dell' omocisteina, un amminoacido derivato dalla cisteina, e che svolge il ruolo di metabolita intermedio nella trasformazione di quest'ultima in metionina e viceversa.

Cause

L'iperomocisteinemia è un sintomo di alcune patologie, ereditarie e non, e di stili di vita errati:

• omocistinuria (malattia metabolica dovuta a deficit dell'enzima cistationina-β-sintetasi).
• carenza di folati, vitamina B12 o vitamina B6
• tabagismo
• eccessivo consumo di caffè e di bevande alcoliche
• ridotta attività fisica
• esposizione cronica all'inquinamento atmosferico, specialmente al particolato
• La mutazione MTHFR (metilentetraidrofolato-reduttasi) che ostacola il processo di trasformazione e causa un aumento di omocisteina. Si tratta di una mutazione piuttosto frequente (frequenza allelica intorno allo 0.5 nella popolazione italiana) e interessa il gene C677T.
• Varie malattie possono a volte dare iperomocisteinemia, in particolare ipotiroidismo, psoriasi, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide. Anche durante trattamenti farmacologici con metotrexate, carbamazepina, fenitoina ed isoniazide è possibile l'aumento di livelli ematici di omocisteina.

Rischi

L'iperomocisteinemia è stata inserita dall'OMS tra i fattori di rischio cardiovascolari, cerebrovascolari e vascolari periferici.

Valori elevati di omocisteina nel sangue sono accusati di volta in volta di portare ad un aumento del rischio di:

• coronaropatia (che può portare tra l'altro a infarto cardiaco ed angina pectoris)
• ictus ischemico ,
• tromboembolia
• demenza senile
• ritardo o diminuzione dell'intelligenza nei bambini in età scolare
• malformazioni fetali (spina bifida)

Alcuni studi la associano anche ad osteoporosi, diabete e a numerosi problemi correlati alla gravidanza , dall'aumento della sindrome di Down all'aumento dei casi di aborto spontaneo. In quest'ambito si concentrano tuttavia forti contestazioni e vari risultati contradditori

Per i rischi legati alla malattia coronarica, tromboembolia e ictus sono stati presentati vari studi che ai più paiono del tutto convincenti, tuttavia non mancano anche qui(come del resto per molti fattori di rischio legati all'aterosclerosi e alle malattie ischemiche) perplessità e contestazioni. Queste riguardano sia la pericolosità dell'aumento dell'omocisteina in sé, quanto l'efficacia del suo abbassamento mediante la comune terapia: ad esempio, uno studio mostrerebbe che la terapia e l'abbassamento dell'omocisteina non porterebbe comunque ad una diminuzione del rischio di tromboembolia sintomatica profonda.

Parametri di riferimento

• Normalità
  • valori < 13 micromoli/litro (uomini)
  • valori < 10.1 micromoli/litro (donne)
  • valori < 11.3 micromoli/litro (fino a 14 anni)

In caso di omocistinuria da MTHRF i valori ematici sono più alti dalle 10 alle 50 volte, mentre le altre cause e patologie danno aumenti solitamente più contenuti.

Terapia

I livelli di omocisteina vengono ridotti principalmente mediante l'assunzione di acido folico. Quasi sempre a questa prescrizione si aggiungono vitamine del gruppo B (B6, B12), che sono comunque di minore impatto terapeutico. Per le forme di minore importanza (o border) si può tentare una cura semplicemente con una dieta molto ricca di verdura.

L'acido folico è contenuto in questi alimenti, ma è una sostanza piuttosto deperibile, infatti, si degrada facilmente con la cottura, alla luce, alla presenza di alcuni conservanti, al congelamento, ecc; quindi si consiglia il consumo di verdura fresca e conservata lontana dalla luce, non congelata, ecc.