Deficit di alfa 1-antitripsina: differenze tra le versioni
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Il '''deficit da alfa 1-antitripsina''' è un [[Malattia genetica|disordine genetico]] causato dal deficit di [[Alfa 1-antitripsina]] nel quale si ravvisa una diminuzione della protenia sia nel [[sangue]] che nel [[fegato]], mentre a livello [[fegato|epatico]] si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa 1-antitripsina. |
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La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio. Si riscontrano infatti [[Dispnea]], fischi e rantolii. Molto spesso tali sintomi vengono scambiati come quelli causati da patologie più comuni come [[asma]] o infezioni delle vie aeree che però non rispondono alle normali terapie. |
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Versione delle 11:47, 8 nov 2009
Il deficit da alfa 1-antitripsina è un disordine genetico causato dal deficit di Alfa 1-antitripsina nel quale si ravvisa una diminuzione della protenia sia nel sangue che nel fegato, mentre a livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa 1-antitripsina.
Deficit acuti della proteina causano enfisema e Broncopneumopatia cronica ostruttiva nel soggetto adulto così come disordini epatici nei soggetti giovani.
La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio. Si riscontrano infatti Dispnea, fischi e rantolii. Molto spesso tali sintomi vengono scambiati come quelli causati da patologie più comuni come asma o infezioni delle vie aeree che però non rispondono alle normali terapie.