Sinus dermoide

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Esemplificazione dei VI gradi di presentazione del Dermoid sinus
tipo I: si estende ventralmente come un sacco cilindrico attaccato al legamento sovraspinato.
tipo II: è costituito da una porzione simile a una sacca più superficiale di quella del tipo I ed è attaccato al legamento da una fascia fibrosa
tipo III: è costituito da un sacco superficiale senza attaccamento al legamento sopraspinato.
tipo IV: si estende al canale spinale ed è attaccato alla dura madre.
tipo V: è descritto come una vera cisti costituita da un sacco chiuso rivestito di epitelio
tipo VI: è costituito da un profondo sacco cilindrico che è legato alla dura madre tramite bande fibbrose.

Il seno dermoide o Dermoid sinus o cystis dermoidalis o pilonidal cyst o dermoid cyst è una malformazione genetica della pelle nei cani. Tra le razze note per esserne affette vi sono i cani con cresta o Ridgeback, nei quali la malformazione è ereditaria. Il sinus dermoide si manifesta come un sacco a fondo cieco che si apre a livello della superficie cutanea.[1]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Il seno dermoide, secondo uno studio svedese, è presente in circa l'8-10% dei cani di razza Rhodesian ridgeback,[2] ma non è una alterazione esclusiva di questa razza;[3] infatti, altre razze di cani, non ridgeback, presentano il seno dermoide come malattia ereditaria tra esse vi sono il Siberian husky, lo Yorkshire terrier, il Kerry blue terrier, l’Springer spaniel inglese, il Golden retriever, lo Shih Tzu e il Boxer.[4]

Il seno dermoide è segnalato in letteratura veterinaria anche in cani Chow chow,[5] San Bernardo,[6] Bulldog francese,[7] Dalmata,[8] Bull Terrier[9] e Boerboel.[10]

Mentre nel Rhodesian ridgeback è nota la natura genetica della patologia, negli altri casi, nelle altre razze, per la sporadicità dei casi, non è accertata la presenza di un carattere ereditario nella trasmissione di questa malformazione.[1]

Talvolta il sinus dermoide si presenta su gatti domestici.[11][12]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Immagine a raggi X di una compressione del midollo spinale in un cane (Rhodesian Ridgeback), causata da una malformazione congenita del canale spinale detta dermoid sinus (vedi frecce) 1: cranio 2: omero

Il seno dermoide a volte viene anche confuso con la cisti dermoide che è un teratoma. Tuttavia, a differenza del seno pilonidale negli esseri umani, il seno dermoide nei cani è un difetto del tubo neurale, che nell'uomo equivale alla Spina bifida.[13]

In letteratura l’ereditarietà del Seno Dermoide è stata associata da alcuni autori ad un gene autosomico recessivo,[14] da altri ad un gene dominante con penetranza incompleta[15] o ad una combinazione di due geni recessivi.[14]

È ben noto che la stretta regolazione dell'espressione genica del ligando FGF e della tirosin-chinasi del recettore FGF nel follicolo pilifero è cruciale per lo sviluppo embrionale, inclusa la morfogenesi del follicolo pilifero e la formazione della cresta neurale.[16] Riuscendo così a comprendere come un lieve difetto del sistema di polarità planare delle cellule, alteri sia il normale orientamento dei follicoli piliferi che la chiusura del tubo neurale.[2]

Nel Rhodesian ridgebacks la cresta è geneticamente causata da una duplicazione di diversi geni che codificano la produzione dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGF3, FGF4, FGF19, ORAOV1). Essa è l'espressione di un carattere dominante e non non si presenta mai come increspata (peli ricci o ulotrichi).[17] La prima evidente associazione tra una variazione strutturale determinata dal genoma su di un tratto fenotipico è quella dove la duplicazione, della regione di 133 kb, del cromosoma canino n. 18 è completamente associata alla cresta dorsale dei peli nel Rhodesian e nel Thai Ridgeback. All'interno di questo cromosoma nella regione di 133 kb sono presenti, come prima detto, tre geni del fattore di crescita dei fibroblasti (FGF3, FGF4 e FGF19), la cui espressione durante lo sviluppo embrionale regola la crescita e sviluppo dei peli e della pelle. Ciò pur non essendo del tutto nota l'esatta base meccanicistica di come questa duplicazione porta al fenotipo ridgeback; essa è probabilmente dovuta all'espressione alterata di uno o più di questi geni FGF durante lo sviluppo embrionale.[18]

Poiché la mutazione coinvolge i tre geni del fattore di crescita dei fibroblasti (FGF), che giocano un ruolo cruciale nello sviluppo, viene suggerito che la cresta (ridgeback) e i seni dermoidi sono causati dalla disregolazione di uno o più di uno dei tre geni FGF durante lo sviluppo embrionale.[2]

Inoltre, la manifestazione fenotipica di questa mutazione caratteristica, il ridgeback, dei Rhodesian, dei Thai e dei Phu Quoc è presente in questi cani sia con allele omozigote che eterozigote.[2] Sebbene la penetranza del carattere nel Rhodesian ridgebacks è di circa il 95% e la duplicazione ha un'elevata penetranza negli omozigoti e penetranza inferiore negli eterozigoti.[18] Questa mutazione genica causa del ridgeback è abbastanza ancestrale da essere già presente nei primi anni della domesticazione canina.[2]

Questa mutazione caratteristica per il ridgeback determina un lieve difetto del sistema di polarità planare delle cellule, che provoca l'alterazione sia del normale orientamento dei follicoli piliferi sia la chiusura del tubo neurale.[2]

Patogenesi[modifica | modifica wikitesto]

Tappe della formazione della cresta neurale durante la neurolazione

Un seno dermoide è raro sia nei cani e che nei gatti, esso si presenta come noduli singoli o multipli sulla linea mediana dorsale del sogetto. Il seno dermoide si determina nella fase embrionale dello sviluppo. Nello sviluppo normale, il tubo neurale da cui si sviluppa la colonna vertebrale si separa dalla pelle mentre nel caso di un seno dermoide, questa separazione non è avviene completamente. Il risultato è che in alcuni casi il seno dermoide rimane connesso al midollo spinale dell'animale; in altri casi, il seno termina in un "sacco cieco" che è meno pericoloso da rimuovere.[19] Il sinus si forma nel punto dove il neurectoderma si continua con l’ectoderma prima della chiusura del tubo neurale.

Istologicamente, il seno dermoide contiene follicoli piliferi, ghiandole sebacee e ghiandole sudoripare.[1]

Alcuni ritengono che il gene del seno dermoide sia dovuto ad un carattere recessivo, il che significa che l'animale deve ricevere un gene difettoso da ciascun genitore per sviluppare la condizione. Se un genitore è portatore del gene e l'altro no, la prole rimane portatrice e può continuare a trasmettere il gene difettoso alla prole a sua volta.[20] Altri credono che la condizione del seno dermoide abbia caratteristiche di tipo poligenico, coinvolgendo più geni.[21]

In ogni caso, a causa della natura genetica di questa condizione potenzialmente pericolosa, la maggior parte degli allevatori e dei veterinari sconsiglia di allevare animali che hanno un seno dermoide o hanno un genitore noto per essere portatore del gene.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Clinicamente si manifesta come un sacco a fondo cieco che si apre a livello della superficie cutanea. Nello stesso sogetto possono esserci uno o più sinus dermoidi.[1]

Esitono vari gradi di gravità (legati alla profondità del seno). Si va dal I, II e III praticamente asintomatici, salvo eventuali infezioni; fino al IV grado che essedo il più profondo arriva fino ai processi spinosi delle vertebre causando compressione del midollo spinale e talvolta quando è connesso alla dura madre determina defict neurologici.[1]

Infine il V più raro non è che una cisti chiusa senza contatto con l'esterno, piuttosto difficile da trovare.[1]

Talvolta vi sono localizzazioni con seni multipli a livello delle regioni cervicale e craniotoracica, p.e. sull'osso occipitale, a livello nasale, atipicamente a livello del frenulo linguale.[1]

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Di solito non viene rilevata se non in presenza di complicanze infettive. Le pareti interne del seno sono rivestite da cute con i suoi annessi, peli, ghiandole sebacee e ghiandole sudoripare atrofizzate. Poiché il lume del seno è occupato da peli in esso con il tempo si accumula sebo e cellule cutanee desquamative, che non potendo uscire fuori dal sinus sia del ridotto calibro del lume sia per la presenza di peli che tendono a trattenere il materiale, si viene a determinare un ottimo pabulum per la crescita di Stafilococchi, Streptococchi ed Enterobatteri, che possono causare complicazioni anche purulente.[1]

Complicanze[modifica | modifica wikitesto]

Se il seno si infetta, può provocare meningite e mielite, i cui sintomi sono dolore spinale, rigidità e febbre. In casi gravi, la condizione può essere pericolosa per la vita.[22]

Esami di laboratorio e strumentali[modifica | modifica wikitesto]

È possibile eseguire una varietà di test, come un mielogramma o un fistulogramma, per determinare la profondità del seno. È possibile eseguire altri test più basilari, come un emocromo completo, un profilo biochimico e un'analisi delle urine per determinare se esistono infezioni o altri problemi.[1]

Le scansioni di tomografia computerizzata e la risonanza magnetica possono essere eseguite per determinare se esistono segni neurologici come conseguenza del seno.[20]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

L'escissione chirurgica è l'unico rimedio per questa condizione, con i veterinari che rimuovono il tessuto anormale e chiudono qualsiasi connessione alla colonna vertebrale, particolarmente delicata nel IV grado. In alcuni casi, si verifica la ricrescita del seno.[23]

Prevenzione[modifica | modifica wikitesto]

La profilassi o prevenzione genetica è difficile da attuare per la difficoltà di individuazione dell'allele portatore del tratto.

Uno studio sudafricano indica la capacita dell'acido folico assunto nel periodo preconcettivo e all'inizio della gravidanza prevenire il sinus dermoide nei Rhodesian ridgeback parimenti a quello che ormai è acclarato nell'uomo, dove l'acido folico ha dimostrato di prevenire i difetti del tubo neuronale.[23][24]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c d e f g h i Lepera S.D., Bellezza E., Il seno dermoide nel Rhodesian Ridgeback (PDF), www.aivpa.it, Anno 2007/3.
  2. ^ a b c d e f N. H. C. Salmon Hillbertz e G. Andersson, Autosomal dominant mutation causing the dorsal ridge predisposes for dermoid sinus in Rhodesian ridgeback dogs, in The Journal of small animal practice, vol. 47, n. 4, Wiley, 2006, pp. 184–188, DOI:10.1111/j.1748-5827.2006.00016.x, ISSN 0022-4510 (WC · ACNP), PMID 16573760.
  3. ^ G. Fatone, A. Brunetti, F. Lamagna e A. Potena, Dermoid sinus and spinal malformations in a Yorkshire terrier: Diagnosis and follow-up, in The Journal of small animal practice, vol. 36, n. 4, Wiley, 1995, pp. 178–180, DOI:10.1111/j.1748-5827.1995.tb02877.x, ISSN 0022-4510 (WC · ACNP), PMID 7603060.
  4. ^ Craig E. Griffin, Miller, William H. e Scott, Danny W., Small Animal Dermatology, 6th, W.B. Saunders Company, 2001, ISBN 0-7216-7618-9. See also Spielman, supra. http://www.petplace.com/dogs/dermoid-sinus/page1.aspx
  5. ^ M.J. Booth, Atypical dermoid sinus in a chow chow dog : case report, in Journal of the South African Veterinary Association, vol. 69, n. 3, AOSIS, 12 luglio 1998, DOI:10.4102/jsava.v69i3.827, ISSN 2224-9435 (WC · ACNP), PMID 9850515.
  6. ^ Anna Perazzi, Michele Berlanda, Massimo Bucci, Silvia Ferro, Roberta Rasotto, Roberto Busetto e Ilaria Iacopetti, Multiple dermoid sinuses of type Vb and IIIb on the head of a Saint Bernard dog, in Acta veterinaria Scandinavica, vol. 55, n. 1, Springer Science and Business Media LLC, 5 settembre 2013, DOI:10.1186/1751-0147-55-62, ISSN 1751-0147 (WC · ACNP), PMC 3846701, PMID 24006855.
  7. ^ Matthew A. Kopke, Malcolm W. Jack, Wendy I. Baltzer, Paul F. Wightman e Arnon Gal, Dermoid sinus type VI associated with spina bifida and tethered cord syndrome in a French Bulldog, in Journal of veterinary diagnostic investigation : official publication of the American Association of Veterinary Laboratory Diagnosticians, Inc, vol. 31, n. 2, SAGE Publications, 8 febbraio 2019, pp. 294–297, DOI:10.1177/1040638719827626, ISSN 1040-6387 (WC · ACNP), PMC 6838840, PMID 30734666.
  8. ^ G. J. W. Van Der Peijl e I. G. F. Schaeffer, Nasal dermoid cyst extending through the frontal bone with no sinus tract in a Dalmatian, in The Journal of small animal practice, vol. 52, n. 2, Wiley, 26 gennaio 2011, pp. 117–120, DOI:10.1111/j.1748-5827.2010.01023.x, ISSN 0022-4510 (WC · ACNP), PMID 21265852.
  9. ^ R. D. Burrow, A nasal dermoid sinus in an English bull terrier, in The Journal of small animal practice, vol. 45, n. 11, Wiley, 2004, pp. 572–574, DOI:10.1111/j.1748-5827.2004.tb00207.x, ISSN 0022-4510 (WC · ACNP), PMID 15553197.
  10. ^ Penrith ML, van Schouwenburg G, Dermoid sinus in a Boerboel bitch, in J S Afr Vet Assoc, vol. 65, n. 2, giugno 1994, pp. 38–9, PMID 7776330.
  11. ^ A-M. Kiviranta, A. K. Lappalainen, K. Hagner e T. Jokinen, Dermoid sinus and spina bifida in three dogs and a cat, in The Journal of small animal practice, vol. 52, n. 6, Wiley, 2011, pp. 319–324, DOI:10.1111/j.1748-5827.2011.01062.x, ISSN 0022-4510 (WC · ACNP), PMID 21627660.
  12. ^ JM Fleming, SR Platt, M Kent, AC Freeman e SJ Schatzberg, Cervical dermoid sinus in a cat: case presentation and review of the literature., in Journal of feline medicine and surgery, vol. 13, n. 12, 2011, pp. 992–6, DOI:10.1016/j.jfms.2011.08.003, ISSN 1098-612X (WC · ACNP), PMID 22079342.
  13. ^ ACVS. Dermoid Sinus. https://www.acvs.org/small-animal/dermoid-sinus.
  14. ^ a b N. H. C. Salmon Hillbertz, Inheritance of dermoid sinus in the Rhodesian ridgeback, in The Journal of small animal practice, vol. 46, n. 2, Wiley, 2005, pp. 71–74, DOI:10.1111/j.1748-5827.2005.tb00295.x, ISSN 0022-4510 (WC · ACNP), PMID 15736812.
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  16. ^ Thomas A. Rosenquist e Gail R. Martin, Fibroblast growth factor signalling in the hair growth cycle: Expression of the fibroblast growth factor receptor and ligand genes in the murine hair follicle, in Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, vol. 205, n. 4, Wiley, 1996, pp. 379–386, DOI:10.1002/(sici)1097-0177(199604)205:4, ISSN 1058-8388 (WC · ACNP), PMID 8901049.
  17. ^ NH Salmon Hillbertz, M Isaksson, EK Karlsson, E Hellmén, GR Pielberg, P Savolainen, CM Wade, H von Euler, U Gustafson, A Hedhammar, M Nilsson, K Lindblad-Toh, L Andersson e G Andersson, Duplication of FGF3, FGF4, FGF19 and ORAOV1 causes hair ridge and predisposition to dermoid sinus in Ridgeback dogs., in Nature genetics, vol. 39, n. 11, 2007, pp. 1318–20, DOI:10.1038/ng.2007.4, ISSN 1061-4036 (WC · ACNP), PMID 17906623.
  18. ^ a b Carlos E. Alvarez e Joshua M. Akey, Copy number variation in the domestic dog, in Mammalian Genome, vol. 23, n. 1-2, Springer Science and Business Media LLC, 4 dicembre 2011, pp. 144–163, DOI:10.1007/s00335-011-9369-8, ISSN 0938-8990 (WC · ACNP).
  19. ^ PetPlace.com. "Dermoid Sinus." Dr. Bari Spielman, Dr. Rhea Morgan (ed.) http://www.petplace.com/dogs/dermoid-sinus/page1.aspx
  20. ^ a b See Spielman, supra. http://www.petplace.com/dogs/dermoid-sinus/page1.aspx
  21. ^ See Jacobsen, supra. http://rrcus.org/assets/html/breedinfo/dermoid/dermoid.htm Archiviato il 9 ottobre 2006 in Internet Archive.
  22. ^ RRCUS. "Dermoid Sinus in the Rhodesian Ridgeback. Diane Jacobsen. http://rrcus.org/assets/html/breedinfo/dermoid/dermoid.htm Archiviato il 9 ottobre 2006 in Internet Archive.. See this page also for a detailed discussion of how to locate dermoid sinuses in puppies.
  23. ^ a b Jennifer Turner Waldo e Kasandra Santana Diaz, Development and validation of a diagnostic test for Ridge allele copy number in Rhodesian Ridgeback dogs, in Canine Genetics and Epidemiology, vol. 2, n. 1, Springer Science and Business Media LLC, 27 gennaio 2015, DOI:10.1186/s40575-015-0013-x, ISSN 2052-6687 (WC · ACNP), PMC 4579391, PMID 26401330.
  24. ^ (EN) Folic Acid Study. A role for folic acid in the prevention of dermoid sinus in the Rhodesian Ridgeback. (PDF), www.movourneen.com.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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