Sindromi periodiche associate alla criopirina

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Le sindromi periodiche associate alla criopirina (acronimo inglese CAPS) sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie molto rare, genetiche e potenzialmente letali, con sintomi debilitanti[1]. il difetto che sta alla base della patologia è stato identificato nella mutazione del gene NLRP3, presente sul cromosoma 1q44, che codifica per una proteina di nome criopirina (conosciuta anche come NALP-3), coinvolta nei meccanismi dell'apoptosi e dell'inflammasoma.

Esistono tre forme riconosciute di CAPS, in ordine di gravità crescente:[2]

  • la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (acronimo inglese FCAS), nota anche come sindrome da orticaria familiare da freddo;
  • la sindrome di Muckle-Wells (acronimo inglese MWS);
  • la malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (acronimo inglese NOMID), nota anche come sindrome cronica infantile neurologica cutanea articolare (acronimo inglese CINCA).[3]

A causa della rarità delle CAPS e alla similarità di alcuni sintomi con altre malattie, sono spesso sottodiagnosticate ed erroneamente diagnosticate[2].

Le forme più gravi di CAPS possono essere potenzialmente letali.[2] Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte.[senza fonte]

Le CAPS dipendono da una mutazione genetica e sono caratterizzate dalla sovrapproduzione di interleuchina 1-β (IL-1β)[2], una citochina che svolge un ruolo cardine nel determinare l'infiammazione e la distruzione dei tessuti.

La CAPS può essere scoperta da un semplice quadro di orticaria, che però viene spesso diagnosticata e confusa come una malattia della pelle e non come sindrome associata alla criopirina.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Esiste uno specifico anticorpo monoclonale, il canakinumab, che inibisce l'azione dell'interleuchina 1-beta, la sostanza che stimola la reazione immunitaria sbagliata. Il farmaco è presente in Italia dal dicembre 2010[4]. Diversi studi clinici ne mostrano un'azione immediata[5].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Malattierare.net dal Food and Drug Administration URL consultato il 27 agosto 2009
  2. ^ a b c d SaluteEuropa.it Quotidiano di informazioni scientifiche News del 4 luglio 2009
  3. ^ RASH ORTICARIOIDE ALLA NASCITA E MALATTIA INFIAMMATORIA CRONICA. Medico e Bambino pagine elettroniche 2006; 9(4) http://www.medicoebambino.com/_rash_orticarioide_terapia_sindrome_CINCA_cronica
  4. ^ Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana, Serie generale n°7, 11 gennaio 2011 http://www.guritel.it/free-sum/ARTI/2011/01/11/sommario.html[collegamento interrotto]
  5. ^ La Nazione, 29 giugno 2010, pag. 32

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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