Sindromi periodiche associate alla criopirina

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Le sindromi periodiche associate alla criopirina (acronimo inglese CAPS) sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie molto rare, genetiche e potenzialmente letali, con sintomi debilitanti[1]. il difetto che sta alla base della patologia è stato identificato nella mutazione del gene NLRP3, presente sul cromosoma 1q44, che codifica per una proteina di nome criopirina (conosciuta anche come NALP-3), coinvolta nei meccanismi dell'apoptosi e dell'inflammasoma.

Esistono tre forme riconosciute di CAPS, in ordine di gravità crescente:[2]

  • la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (acronimo inglese FCAS), nota anche come sindrome da orticaria familiare da freddo;
  • la sindrome di Muckle-Wells (acronimo inglese MWS);
  • la malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (acronimo inglese NOMID), nota anche come sindrome cronica infantile neurologica cutanea articolare (acronimo inglese CINCA).[3]

Originariamente pensate come entità distinte,in realtà condividono una singola mutazione genetica e una via patogenica con la cheratoendoteliite fugax ereditaria in cui i sintomi autoinfiammatori interessano solo il segmento anteriore dell'occhio.

A causa della rarità delle CAPS e alla similarità di alcuni sintomi con altre malattie, sono spesso sottodiagnosticate ed erroneamente diagnosticate[2].

Le forme più gravi di CAPS possono essere potenzialmente letali.[2] Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte.[senza fonte]

Le CAPS dipendono da una mutazione genetica e sono caratterizzate dalla sovrapproduzione di interleuchina 1-β (IL-1β)[2], una citochina che svolge un ruolo cardine nel determinare l'infiammazione e la distruzione dei tessuti.

La CAPS può essere scoperta da un semplice quadro di orticaria, che però viene spesso diagnosticata e confusa come una malattia della pelle e non come sindrome associata alla criopirina.

Segni e Sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Le sindromi all'interno delle CAPS si sovrappongono clinicamente e i pazienti possono avere caratteristiche di più di un disturbo. In una coorte retrospettiva di 136 pazienti con CAPS con coinvolgimento sistemico da 16 paesi,[4]le caratteristiche cliniche più diffuse sono la febbre (84% dei casi, spesso con sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia, artralgia e / o artrite, o meno comunemente contrattura articolare, crescita eccessiva della rotula, deformità ossea, erosione ossea e / o osteolitica lesione: 86% dei casi). Coinvolgimento oftalmologico (congiuntivite e / o uveite, o meno comunemente atrofia del nervo ottico, cataratta, glaucoma o ipovisione, 71% dei casi), perdita dell'udito neurosensoriale (42% dei casi), coinvolgimento neurologico (cefalea mattutina, papilledema e / o meningite, o meno comunemente convulsioni, idrocefalo o ritardo mentale, 40% dei casi) e amiloidosi AA (4% dei casi).

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Non ci sono i criteri clinici o diagnostici per CAPS.[5] la diagnosi è effettuata tramite test genetici per mutazioni NLRP3. Tuttavia un certo numero di pazienti, a causa di diversi fattori, risulta negativo ai classi test genetici.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

In passato la terapia delle CAPS si basava sulla somministrazione di alte dosi di Corticosteroidi (antinfiammatori cortisonici). Attualmente esistono due specifici anticorpo monoclonale, il canakinumab, che inibisce l'azione dell'interleuchina 1-beta e il Kineret (Anakinra), un inibitore del recettore dell'Interleuchina 1.

Note[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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