Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1

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Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1
X-linked dominant (affected mother).svg
Trasmissione dominante legata all'X della sindrome
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM311200
Sinonimi
Sindrome di Papillon-League e Psaume
...
Eponimi

La sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 o sindrome di Papillon-League e Psaume[1] è una malattia genetica rara a trasmissione dominante legata all'X. Si caratterizza per anomalie al volto, al cavo orale, alle dita e al sistema nervoso centrale; la sindrome è spesso causa di rene policistico.[2]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome è causata da una mutazione del gene OFD1; questo gene è fondamentale per l'adeguata strutturazione e funzionalità dei corpi basali e dei centrosomi, pertanto la malattia causata dalla sua alterazione rientra nel gruppo delle ciliopatie.[2]

Altre forme di sindrome oro-facio-digitale, più rare del tipo 1, sono:

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

La malattia si manifesta con anomalie della lingua (alterazioni morfologiche e tendenza allo sviluppo di tumori benigni), dei denti (ipodonzia o iperodonzia) e del palato (cheiloschisi). Possono presentarsi anche micrognazia, retrognazia e ipertelorismo oculare. Le anomalie alle dita in genere sono evidenti sia alle mani che ai piedi, e consistono in clinodattilia, camptodattilia, brachidattilia e aspetto "palmato" dei polpastrelli, con una possibile fusione parziale di più dita. Frequente è anche il riscontro di frenulo orale sdoppiato, ponte nasale allargato, ingrossamento della fronte e allargamento della cresta alveolare.

Esami di laboratorio e strumentali[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi è effettuabile mediante un test genetico volto a individuare la mutazione del gene OFD1; circa l'85% dei soggetti sospettati di avere la sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 risultano positivi all'apposito test genetico.[11][12]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento della sindrome prevede interventi chirurgici di ricostruzione maxillofacciale in caso di necessità. È possibile effettuare la rimozione dei noduli linguali, del secondo frenulo labiale e dei denti supplementari, oltre alla correzione dei difetti a carico del palato e del labbro superiore; interventi ortodontici sono indicati in caso di malocclusione conseguente alla micro-retrognazia e alle altre anomalie del cavo orale. Le anomalie della lingua e del palato possono portare a difetti di dizione che si possono correggere mediante logopedia durante l'età dello sviluppo.[13]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ OMIM 311200
  2. ^ a b (EN) J. L. Badano, M. Mitsuma, P. L. Beales, N. Katsanis, The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders, in Annual Review of Genomic Human Genetics, vol. 7, 2006, pp. 125–148, DOI:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610, PMID 16722803.
  3. ^ OMIM 252100
  4. ^ OMIM 277170
  5. ^ OMIM 300238
  6. ^ OMIM 258860
  7. ^ (EN) Orofaciodigital syndrome 5, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 28 febbraio 2021.
  8. ^ (EN) Orofaciodigital syndrome 11, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 28 febbraio 2021.
  9. ^ (EN) Orofaciodigital syndrome 10, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 28 febbraio 2021.
  10. ^ (EN) Orofaciodigital syndrome 8, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 28 febbraio 2021.
  11. ^ (EN) Orofaciodigital syndrome 1 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 7 luglio 2017.
  12. ^ (EN) Andrea Poretti et al., Delineation and Diagnostic Criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome Type VI, in Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 7, 11 gennaio 2012, p. 4, DOI:10.1186/1750-1172-7-4, ISSN 1750-1172 (WC · ACNP), PMID 22236771.
  13. ^ (EN) Helga V. Toriello et al., Oral-Facial-Digital Syndrome Type I, in GeneReviews, Seattle, University of Washington, 1993, PMID 20301367.

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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