Sindrome di Wolcott-Rallison

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Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10 E13
OMIM 226980
MeSH C536739

La sindrome di Wolcott Rallison (WRS), è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata principalmente da diabete con esordio neonatale, displasia epifisaria multipla, osteopenia, ritardo mentale o ritardo nello sviluppo e da insufficienza epatica e renale. Pazienti affetti da WRS hanno mutazioni nel gene EIF2AK3, il quale codifica per il fattore di iniziazione translazionale eucariotico pancreatico alfa 2 chinasi 3[1][2].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Søvik O, Njølstad PR, Jellum E, Molven A, Wolcott-Rallison syndrome with 3-hydroxydicarboxylic aciduria and lethal outcome, in J. Inherit. Metab. Dis., maggio 2008, DOI:10.1007/s10545-008-0866-1, PMID 18500571.
  2. ^ Durocher F, Faure R, Labrie Y, Pelletier L, Bouchard I, Laframboise R, A novel mutation in the EIF2AK3 gene with variable expressivity in two patients with Wolcott-Rallison syndrome, in Clin. Genet., vol. 70, nº 1, luglio 2006, pp. 34–8, DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00632.x, PMID 16813601.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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