Sindrome di Wolcott-Rallison
Vai alla navigazione
Vai alla ricerca
| Modifica di Sindrome di Wolcott-Rallison | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 226980 |
| MeSH | C536739 e C536739 |
La sindrome di Wolcott Rallison (WRS), è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata principalmente da diabete con esordio neonatale, displasia epifisaria multipla, osteopenia, ritardo mentale o ritardo nello sviluppo e da insufficienza epatica e renale. Pazienti affetti da WRS hanno mutazioni nel gene EIF2AK3, il quale codifica per il fattore di iniziazione translazionale eucariotico pancreatico alfa 2 chinasi 3[1][2].
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Søvik O, Njølstad PR, Jellum E, Molven A, Wolcott-Rallison syndrome with 3-hydroxydicarboxylic aciduria and lethal outcome, in J. Inherit. Metab. Dis., maggio 2008, DOI:10.1007/s10545-008-0866-1, PMID 18500571.
- ^ Durocher F, Faure R, Labrie Y, Pelletier L, Bouchard I, Laframboise R, A novel mutation in the EIF2AK3 gene with variable expressivity in two patients with Wolcott-Rallison syndrome [collegamento interrotto], in Clin. Genet., vol. 70, n. 1, luglio 2006, pp. 34–8, DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00632.x, PMID 16813601.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su sindrome di Wolcott-Rallison
