Sindrome di Weill-Marchesani
Aspetto
Sindrome di Weill-Marchesani | |
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L'occhio di una bambina di 6 anni affetta dalla sindrome di Weill-Marchesani | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1750 |
Specialità | oftalmologia, reumatologia e genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 608328, 277600, 613195, 614819 e 277600 |
MeSH | D056846 |
Eponimi | |
Oswald Marchesani Georges Weill | |
La sindrome di Weill-Marchesani è una malattia rara a trasmissione ereditaria[1].
Presentazione clinica
[modifica | modifica wikitesto]Si riconosce da[1]:
- bassa statura
- brachidattilia
- malformazioni del cristallino
- sferofachia (cristallino di forma sferoidale, che comporta una forte miopia)
- microfachia[2] (cristallino di dimensioni minori del normale)
- microsferofachia, ovvero l'associazione delle due condizioni
- glaucoma (aumento della pressione endoculare che può danneggiare la retina)
- cataratta in età matura
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Per il momento non esiste una cura per la sindrome, ma alcuni interventi chirurgici per migliorare la qualità di vita.
Note
[modifica | modifica wikitesto]Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Giuseppe Canepa, Sindromi dismorfiche e malattie costituzionali dello scheletro, Padova, Piccin, 1996.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
[modifica | modifica wikitesto]- Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su sindrome di Weill-Marchesani
Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- Scheda su orpha.net (Autore: Dott. L. Faivre-Olivier, maggio 2006)