Sindrome da insensibilità agli androgeni

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Sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS)
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RNG010
Specialità endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 259.5 e 259.51
ICD-10 E34.5, E34.50 e E34.51
OMIM 300068
MeSH D013734
MedlinePlus 001180
eMedicine 924996
GeneReviews Panoramica
Sinonimi
Femminilizzazione testicolare
Sindrome da refrattarietà agli androgeni
Sindrome da resistenza agli androgeni
Sindrome di Morris
Sindrome della bella donna
Eponimi
Minni Berelson Goldberg
Alice Freeland Maxwell
John McLean Morris

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), conosciuta in passato anche come sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico XY (a cui corrisponde un genotipo maschile) sviluppano caratteri sessuali femminili.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome da insensibilità agli androgeni è inclusa nella lista delle malattie rare. Il fenomeno interessa circa un neonato su 13 mila.[1]

Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto]

Nell'essere umano, durante il periodo embrio-fetale si assiste alla formazione e sviluppo di abbozzi del futuro apparato riproduttivo sia maschile che femminile. In generale, se il cariotipo è 46,XY, la presenza del gene SRY sul cromosoma Y determinerà lo sviluppo dei caratteri sessuali maschili mentre darà la soppressione dei caratteri primari femminili (utero, tube e ovaio). Se il cariotipo è 46,XX, l'individuo matura caratteri femminili[2].

Nel caso della sindrome da insensibilità agli androgeni completa (CAIS), il feto con il cariotipo 46,XY, non darà luogo allo sviluppo delle gonadi in testicoli. La refrattarietà agli ormoni androgeni è determinata nella maggioranza dei casi da una mutazione associata al recettore dell'androgeno che porta alla sua inattività[3]. L'elevata presenza di testosterone e diidrotestosterone libero nelle cellule rende attivi altri enzimi in grado di trasformare gli ormoni androgeni in estrogeni[4]. Ciò durante la 3 settimana e 5 mese determinerà l'espressione dei caratteri femminili, pertanto avremo un individuo fenotipicamente femminile, senza utero e ovaie, e con possibilità di ipoplasia vaginale (vagina con canale vaginale di dimensioni ridotte), problema che può essere risolto con la terapia dilatativa e senza interventi chirurgici.

Ereditarietà[modifica | modifica wikitesto]

L'insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un allele recessivo (indicato con tfm) che si trova nel cromosoma X (X-linked): è pertanto la madre che trasmette tale condizione. La prole geneticamente maschile sarà per il 50% affetta, mentre le figlie geneticamente XX saranno per il 50% portatrici. In circa un terzo dei casi la condizione è dovuta a una mutazione spontanea.

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Il quadro è molto variabile. In genere gli individui portatori di questa sindrome sono longilinei, con un bacino stretto. I peli pubici e ascellari sono diminuiti, la mammella può presentare un capezzolo più chiaro. Non esistono organi riproduttivi femminili (né utero, né ovaie) a causa dell'assenza di fattori per lo sviluppo sessuale femminile[5]. Ritenute nell'addome sono presenti gonadi che possono essere asportate chirurgicamente. In generale nella forma completa (CAIS) il pericolo di degenerazione tumorale è talmente basso che si tende ad aspettare ad effettuare la gonadectomia o addirittura ad evitarla.

Le persone affette da questa sindrome sono dal punto di vista anatomico e legale delle donne.

Curiosità[modifica | modifica wikitesto]

Un vecchio luogo comune rispetto ai soggetti affetti da sindrome di Morris (oggi conosciuta come CAIS), è che esista una frequenza maggiore nel mondo della moda o dello spettacolo: si tratta tuttavia di un errore statistico. Lo stesso errore che si fece con la sindrome 47,XYY, un errore che si commette se il campione di studio risulta non adeguato, cioè costituito da una popolazione non omogenea.

Alcuni personaggi famosi affetti da sindrome da insensibilità agli androgeni[6][7]:

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ How common is intersex? | Intersex Society of North America
  2. ^ (EN) Martin M. Matzuk e Dolores J. Lamb, The biology of infertility: research advances and clinical challenges, in Nature Medicine, vol. 14, nº 11, 1º novembre 2008, pp. 1197–1213, DOI:10.1038/nm.f.1895. URL consultato il 6 maggio 2017.
  3. ^ (EN) Bruce Gottlieb, Lenore K. Beitel e Abbesha Nadarajah, The androgen receptor gene mutations database: 2012 update, in Human Mutation, vol. 33, nº 5, 1º maggio 2012, pp. 887–894, DOI:10.1002/humu.22046. URL consultato il 6 maggio 2017.
  4. ^ Jarmo Jääskeläinen, Molecular biology of androgen insensitivity, in Molecular and Cellular Endocrinology, vol. 352, 1–2, 16 aprile 2012, pp. 4–12, DOI:10.1016/j.mce.2011.08.006. URL consultato il 6 maggio 2017.
  5. ^ Olaf Hiort, The differential role of androgens in early human sex development, in BMC Medicine, vol. 11, 1º gennaio 2013, pp. 152, DOI:10.1186/1741-7015-11-152. URL consultato il 6 maggio 2017.
  6. ^ Second Type Woman - Androgen Insensitivity Syndrome, su www.annierichards.com. URL consultato il 6 maggio 2017.
  7. ^ Redazione, Tipi di intersessualità: La sindrome di Morris - Over Lover, in Over Lover, 20 agosto 2015. URL consultato il 6 maggio 2017.

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