Sindrome di Laurence-Moon

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Sindrome di Laurence-Moon
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN1380
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM759.89
ICD-10Q87.8
OMIM245800
MeSHD007849
Sinonimi
Sindrome di Laurence-Moon-Biedl
Eponimi
John Zachariah Laurence
Robert Charles Moon
Arthur Biedl

La sindrome di Laurence-Moon è in campo medico, una condizione autosomica recessiva, in passato conglobata con la definizione di sindrome di Laurence-Moon-Biedl fino agl ultimi anni del XX secolo dove si sono scoperte piccole differenze, soprattutto per quanto riguarda le manifestazioni cliniche che hanno diviso i due gruppi, tuttavia ancora oggi alcuni studiosi lo nominano in tal modo.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sua incidenza comprende i bambini di entrambi i sessi intorno alla prima decade di vita.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

I sintomi e o segni clinici che si manifestano comprendono retinite pigmentosa, ritardo mentale, difficoltà nel linguaggio, ipogenitalismo,[1] si sono manifestati anche casi di atresia vaginale,[2] atassia e paraplegia spastica. Ciò che lo differenzia dall'altra sindrome è l'assenza di altri sintomi come la polidattilia, obesità e anomalie ai reni.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La malattia è trasmessa geneticamente, fin dalla nascita si riscontra ipogenitalismo, dovuto ad ipogonadismo ipogonadotropo.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento mira a curare i sintomi perché attualmente la malattia in sé non è curabile.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Chen CL, Chung CY, Cheng PT, Chen CH, Chen MH, Linguistic and gait disturbance in a child with Laurence-Moon-Biedl syndrome: left temporal and parietal lobe hypoplasia, in Am J Phys Med Rehabil., vol. 83, gennaio 2004, pp. 69-74.
  2. ^ Kara IG, Düzcan F, Aktan E, Laurence-Moon-Biedl syndrome with vaginal atresia], in Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg., vol. 83, 2002, pp. 69-74.
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