Sindrome di Kostmann

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Jump to navigation Jump to search
Sindrome di Kostmann
Malattia rara
Specialitàematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM288.01
ICD-10D70
OMIM610738
MeSHC537592
eMedicine887140
Sinonimi
Agranulocitosi congenita
Neutropenia congenita

La sindrome di Kostmann è una rara patologia dell'emopoiesi che causa una neutropenia congenita, solitamente non accompagnata da altri sintomi. La neutropenia si manifesta nell'infanzia con infezioni batteriche potenzialmente letali.[1]

La maggior parte dei casi risponde al trattamento con fattori di crescita dei granulociti (filgrastim), che incrementa la conta dei neutrofili e diminuisce la frequenza e la gravità delle infezioni.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ K Boztug, G Appaswamy, A Ashikov, AA Schäffer, U Salzer, J Diestelhorst, M Germeshausen, G Brandes, J Lee-Gossler, F Noyan, AK Gatzke, M Minkov, J Greil, C Kratz, T Petropoulou, I Pellier, C Bellanné-Chantelot, N Rezaei, K Mönkemöller, N Irani-Hakimeh, H Bakker, R Gerardy-Schahn, C Zeidler, B Grimbacher, K Welte e C Klein, A syndrome with congenital neutropenia and mutations in G6PC3., in The New England Journal of Medicine, vol. 360, nº 1, 1º gennaio 2009, pp. 32–43, DOI:10.1056/nejmoa0805051, PMC 2778311, PMID 19118303. URL consultato il 6 agosto 2015.
Medicina Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina