Sindrome di Klippel-Feil
| Sindrome di Klippel-Feil | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0310 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 118100, 613702 e 214300 |
| MeSH | D007714 |
| eMedicine | 1264848 |
| Eponimi | |
| Maurice Klippel André Feil | |
Per Sindrome di Klippel-Feil in campo medico si intende un raro disturbo dell'apparato locomotore con tipiche manifestazioni.
Cenni storici
I primi studiosi che notarono le caratteristiche di tale sindrome furono descritte per la prima volta da Victor Albrecht von Haller (1708-1777) nel 1743 e successivamente lo stesso fece l'italiano Giovanni Battista Morgagni (1682-1771) nel 1746, mentre la datazione certa della sua denominazione è del 1912 grazie a André Feil e Maurice Klippel.
Epidemiologia
Diffusa nella maggior parte dei casi nel sesso femminile l'incidenza è stata calcolata in 1 su 50.000 persone.
Tipologia
Esistono 3 forme tutte con diverse manifestazioni.
Esami
Si utilizza una radiografia cervicale.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo limitazioni di movimento al collo che risulta più corto del normale, per la fusione di 2 o più vertebre cervicali.[1] bassa attaccatura dei capelli, atassia, strabismo, scoliosi. I pazienti con fusione cervicale congenita sono a rischio di lesioni al midollo spinale pertanto devono limitare le proprie attività quotidiane.
Eziologia
Le cause della sindrome sono dovute ad un difetto dello sviluppo embriologico della segmentazione del cordamesoderma e degli sclerotomi.[2]
Terapia
Il trattamento chirurgico attraverso la laminectomia[3] si prende in considerazione solo nei casi più gravi, quando il midollo spinale è minacciato da possibili lesioni.
Note
- ^ Toker S, Kilincoglu V, Unay K, Erturer E, Taser F, Gulcan E, Ilhan D., Klippel-Feil syndrome with osteopoikilosis in a young lady and her four female relatives with osteopoikilosis, in Clin Rheumatol., febbraio 2009.
- ^ Klippel-Feil syndrome – the risk of cervical spinal cord injury: A case report. Subramanian Vaidyanathan, Peter L Hughes, Bakul M Soni, Gurpreet Singh, and Pradipkumar Sett. BMC Fam Pract. 2002; 3: 6.
- ^ Bhandari S, Farr MJ., Case report: Klippel-Feil syndrome with coexistent hypoparathyroidism., in Am J Med Sci., vol. 311, aprile 1996.
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