Sindrome del nevo basocellulare
| Sindrome di Gorlin | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 109400 |
| MeSH | D001478 |
| MedlinePlus | 001452 |
| eMedicine | 1101146 |
| Sinonimi | |
| Sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) Sindrome di Gorlin (o sindrome di Gorlin Goltz) | |
| Eponimi | |
| Gorlin R. | |
La sindrome di Gorlin, nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) scoperta per la prima volta nel 1960,[1] è un raro disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e variabile espressività, che si manifesta con anomalie di sviluppo e predisposizione a sviluppare vari tipi di neoplasie (tumori) probabilmente per alterazione della normale via apoptotica. Le manifestazioni patologiche che più frequentemente si sviluppano sono il carcinoma basocellulare, spesso in forma multipla, il tumore cheratocistico odontogeno e le anomalie ossee.[2]. La sindrome, che solitamente esordisce durante l'adolescenza o comunque nell'età giovanile, evolve per tutta la vita con alterazioni cutanee, ossee, oculari, nervose ed endocrine.[3]
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
La sua incidenza è stata calcolata attraverso studi e si attesta su 1 caso su 56.000-164.000 persone,[4] colpisce indifferentemente sia gli uomini che le donne.
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]
Le manifestazioni cutanee più frequenti sono depressioni puntiformi palmo-plantari note come pits, cisti epidermoidi, comedoni, fibromi molli, chiazze caffè-latte, milia, ed amartomi di varia forma e dimensione.
Tra le manifestazioni extracutanee ricordiamo invece i tumori cheratocistici odontogeni, spesso in forma multipla, alcune anomalie scheletriche (come cifoscoliosi, spina bifida occulta, bozze frontali, anomalie vertebrali e costali, polidattilia, sindattilia), anomalie oculari, del sistema nervoso ed endocrino (come agenesia del corpo calloso, meningiomi, medulloblastomi, macrocefalia, ritardo mentale solitamente di lieve entità).
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La causa è genetica, legata alla mutazione del gene PTCH1 localizzato sul cromosoma 9 (9q22.3), che esprime una proteina transmembrana implicata nel sistema di trasmissione Hedgehog, il cui alterato funzionamento è in grado di sovvertire una serie di funzioni cellulari di notevole importanza, e promuovere la formazione dei tumori[5].
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
Attualmente non esiste una terapia risolutiva, la gestione prevede una sorveglianza dermatologica intensiva e lo screening annuale per il medulloblastoma fino all'età di 8 anni. La rimozione chirurgica delle lesioni è possibile ma dato l'elevatissimo numero risulta spesso altamente demolitiva. Per questo motivo viene spesso preferita la terapia medica con somministrazione locale di Imiquimod o di 5-Fluorouracile. Sono in corso studi per l'applicazione terapeutica del Vismodegib, che agisce selettivamente sulla via di trasduzione alterata. Sempre assolutamente controindicata è invece la radioterapia, data la fragilità genomica di questi pazienti.[6] Viene eseguita inoltre correzione delle anomalie ossee, con un approccio multidisciplinare[7]. Possono esservi effetti collaterali sia a livello estetico ma anche di carattere funzionale.[8]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Gorlin R, Goltz R, Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome, in N Engl J Med, vol. 262, 1960, pp. 908-12, PMID 13851319.
- ^ Ljubenović M, Ljubenović D, Binić I, Jovanović D, Stanojević M., Gorlin-Goltz syndrome, in Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat., vol. 16, dicembre 2007, pp. 166-169.
- ^ Kimonis V, Goldstein A, Pastakia B, Yang M, Kase R, DiGiovanna J, Bale A, Bale S, Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome, in Am J Med Genet, vol. 69, n. 3, 1997, pp. 299-308, PMID 9096761.
- ^ Johnson R, Rothman A, Xie J, Goodrich L, Bare J, Bonifas J, Quinn A, Myers R, Cox D, Epstein E, Scott M, Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome, in Science, vol. 272, n. 5268, 1996, pp. 1668-71, PMID 8658145.
- ^ (EN) Ponti G, et al, Patched homolog 1 gene mutation (p.G1093R) induces nevoid basal cell carcinoma syndrome and non-syndromic keratocystic odontogenic tumors: A case report, in Oncol Lett, vol. 4, n. 2, Spandidos Publications, agosto 2012, pp. 241-244, DOI:10.3892/ol.2012.707, PMID 22844361, PMC 3402755.
- ^ Scott C. Bresler, Bonnie L. Padwa e Scott R. Granter, Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin Syndrome), in Head and Neck Pathology, vol. 10, n. 2, 14 marzo 2016, pp. 119–124, DOI:10.1007/s12105-016-0706-9. URL consultato il 15 novembre 2017.
- ^ (EN) Kiwilsza M, Sporniak-Tutak K, Gorlin-Goltz syndrome--a medical condition requiring a multidisciplinary approach, in Med Sci Monit, vol. 18, n. 9, International Scientific Literature, settembre 2012, pp. RA145-53, DOI:10.12659/MSM.883341, PMID 22936202, PMC 3560657.
- ^ Mitropoulos P, Norman R., Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome): updated review of minimally invasive treatments, in Cardiol Prat., vol. 81, gennaio 2008, pp. 53-60.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
| Controllo di autorità | LCCN (EN) sh85012013 · J9U (EN, HE) 987007283289505171 |
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