Sindrome di Coffin-Siris

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Sindrome di Coffin-Siris
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN0360
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM135900
MeSHC536436
Eponimi
Grange S. Coffin
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Per sindrome di Coffin-Siris in campo medico, si intende un raro disordine genetico.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie alle dita, ipotonia, microcefalia.[1]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Colpisce entrambi i sessi maggiormente quello maschile. La prevalenza esatta non è nota, ma è stimata in 1/50.000-1/100.000. Nei maschi la malattia si esprime di solito in forma moderata-grave, mentre nelle femmine portatrici i sintomi della malattia sono lievi (si vede la sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici).

Esami[modifica | modifica wikitesto]

Soltanto lo studio delle manifestazioni può far sospettare tale sindrome che non può essere confermata neanche con esami specifici.[2]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Meinecke P, Engelbrecht R, Schaefer E., Coffin-Siris syndrome in a 5-year-old girl, in Monatsschr Kinderheilkd., vol. 134, 1973, pp. 692-5.
  2. ^ Flynn MA, Milunsky JM., Autosomal dominant syndrome resembling Coffin-Siris syndrome, in Am J Med Genet A., vol. 15, 2006, pp. 1326-30.

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