Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

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Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 746.7
ICD-10 Q23.4
OMIM 241550 e 614435
MeSH D018636
MedlinePlus 001106
eMedicine 890196

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico o sindrome del ventricolo sinistro ipoplasico (Hypoplastic left heart syndrome - HLHS), colpisce esclusivamente i neonati, con una percentuale dal 1.4 al 3.8% di tutte le cardiopatie congenite. [1]. Indica un ampio spettro di malformazioni con diverse situazioni di ipoplasia delle sezioni sinistre del cuore coinvolgenti valvole, camere ventricolari e aorta. L'HLHS è responsabile del 25% delle morti per cardiopatia nella prima settimana di vita.[1]

Eziopatogenesi[modifica | modifica wikitesto]

La causa della patologia non è ancora conosciuta: certamente vi è una correlazione fra la pressione che il sangue esercita sulle camere ventricolari in via di sviluppo e le camere stesse. Questo processo nel cuore ipoplasico non avviene in modo regolare: pur non conoscendo il meccanismo esatto si fanno numerose ipotesi che riconducono comunque a anomalie di sviluppo dei cuscinetti endocardici, o del miocardio o a delle infezioni nel periodo di sviluppo embrionale. Le cause genetiche sono fra quelle ormai più studiate e numerosi registri sono nati proprio per facilitare tale approccio.[2][3][4].

Vengono considerate quattro sottocategorie a seconda delle valvole interessate:

Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto]

Durante la vita fetale il ventricolo destro riesce a sostenere la circolazione grazie alla presenza del dotto arterioso di Botallo attraverso il quale perfonde in via retrograda anche l'aorta ascendente, le arterie cerebrali e le coronarie. Alla nascita il mantenimento di un flusso sistemico adeguato dipende dalla persistenza della pervietà del dotto e dalla presenza di un difetto interatriale importante, altrimenti lo squilibrio fra le due circolazioni porterà in breve tempo a acidosi metabolica progressiva e ipossiemia tissutale.[6]

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

L'insufficienza cardiaca e lo shock cardiogeno intervengono nel giro di poche ore o giorni.[6]. Non sempre è presente cianosi, ma alla chiusura del dotto l'ipoperfusione graduale conduce all'edema polmonare con vasocostrizione periferica.[7].

Esami[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi prenatale è fondamentale: attraverso l'ecocardiografia fetale la HLHS può essere individuata fra la 18° e la 20° settimana di gestazione.[6] e così permettere di migliorare la mortalità preoperatoria se affidato a centri di alto livello.[6]. Gli esami più utilizzati sono i seguenti:

  • Radiografia del torace, dove si evidenzia un importante ingrandimento cardiaco e congestione polmonare;[7]
  • ECG, che mostra una deviazione assiale destra con ipertrofia del ventricolo;[7]
  • Ecocardiografia bidimensionale e color Doppler, sono gli esami che diagnosticano l'anomalia.[7]

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento iniziale prevede la somministrazione di prostaglandine per mantenere pervio il dotto arterioso[7], con il controllo dell'equilibrio acido base. L'intervento chirurgico prevede più stadi, come proposto dalla scuola di Boston:

  • Primo stadio, definito procedura di Norwood, dove si procede alla ricostruzione dell'arco aortico con creazione di un passaggio fra il ventricolo destro e l'aorta stessa[7][8];
  • Secondo stadio (a circa 4 mesi dal primo intervento), definito procedura di Glenn bidirezionale, dove si connettono la vena cava superiore all'arteria polmonare. Attualmente si sta studiando una variante della stessa chiamata Hemi-Fontan[9][10];
  • Terzo stadio (intorno al terzo anno di vita), definita procedura di Fontan, anastomosi diretta fra atrio destro e arteria polmonare oppure in alcuni casi utilizzando il ventricolo destro ipoplasico interposto (forme di Fontan “classico”)[11]:
    • anastomosi fra due vene cave e arterie polmonari con tunnellizzazione della vena cava inferiore nell'atrio destro (intervento secondo de Leval)
    • o mediante condotto esterno vena cava inferiore-arteria polmonare (Marcelletti)[9].

In casi più complessi l'intervento può limitarsi alla sola anastomosi fra cava superiore e arteria polmonare (anastomosi cavo-polmonare parziale o intervento di Glenn modificato), lasciando lo shunt destro-sinistro intracardiaco e quindi una desaturazione arteriosa persistente. La mortalità ospedaliera per l'intervento di Fontan è circa il 5-10%.[9].

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

La mortalità è altissima nei neonati in mancanza di trattamento immediato, con l'intervento di Norwood la sopravvivenza è notevolmente migliorata e si attesta su circa l'85%. Purtroppo la mortalità fra il 1° e il 2° stadio, varia fra il 4 e il 15%.[9].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b Trimarco, p.437
  2. ^ KA. Hanson-Morris, AN. Pelech, The Wisconsin Pediatric Cardiac Registry: a mechanism for exploring etiologies of congenital heart defects. (PDF), in WMJ, vol. 105, nº 3, May 2006, pp. 45-8, PMID 16749325.
  3. ^ RB. Hinton, LJ. Martin; ME. Tabangin; ML. Mazwi; LH. Cripe; DW. Benson, Hypoplastic left heart syndrome is heritable., in J Am Coll Cardiol, vol. 50, nº 16, Oct 2007, pp. 1590-5, DOI:10.1016/j.jacc.2007.07.021, PMID 17936159.
  4. ^ PD. Grossfeld, Hypoplastic left heart syndrome: it is all in the genes., in J Am Coll Cardiol, vol. 50, nº 16, Oct 2007, pp. 1596-7, DOI:10.1016/j.jacc.2007.06.045, PMID 17936160.
  5. ^ KL. McBride, GA. Zender; SM. Fitzgerald-Butt; D. Koehler; A. Menesses-Diaz; S. Fernbach; K. Lee; JA. Towbin; S. Leal; JW. Belmont, Linkage analysis of left ventricular outflow tract malformations (aortic valve stenosis, coarctation of the aorta, and hypoplastic left heart syndrome)., in Eur J Hum Genet, vol. 17, nº 6, Jun 2009, pp. 811-9, DOI:10.1038/ejhg.2008.255, PMID 19142209.
  6. ^ a b c d Trimarco, p.438
  7. ^ a b c d e f Trimarco, p.439
  8. ^ FA. Bu'Lock, O. Stümper; R. Jagtap; ED. Silove; JV. De Giovanni; JG. Wright; B. Sethia; WJ. Brawn, Surgery for infants with a hypoplastic systemic ventricle and severe outflow obstruction: early results with a modified Norwood procedure., in Br Heart J, vol. 73, nº 5, May 1995, pp. 456-61, PMID 7540406.
  9. ^ a b c d Trimarco, p.440
  10. ^ Y. Ishii, N. Inamura; F. Kayatani; S. Iwai; H. Kawata; H. Arakawa; H. Kishimoto, Evaluation of bilateral pulmonary artery banding for initial palliation in single-ventricle neonates and infants: risk factors for mortality before the bidirectional Glenn procedure., in Interact Cardiovasc Thorac Surg, vol. 19, nº 5, Nov 2014, pp. 807-11, DOI:10.1093/icvts/ivu240, PMID 25028076.
  11. ^ EH. Bolin, SA. Maskatia; AL. Tate; CJ. Petit, Older Age at Completion of Fontan Procedure Is Associated with Improved Percentage of Predicted Maximum Oxygen Uptake., in Tex Heart Inst J, vol. 42, nº 4, Aug 2015, pp. 333-40, DOI:10.14503/THIJ-14-4178, PMID 26413015.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Bruno Trimarco et al., Cardiologia, Napoli, Idelson Gnocchi, 2013, ISBN 978-88-7947-568-6.
  • Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 8838629994.
  • Willis Hurst, Il Cuore, 12ª ed., New York-Milano, McGraw-Hill, 2009, ISBN 9788838639432.
  • Eugene Braunwald, Malattie del cuore (7ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 9788821429873.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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