Sindrome branchio-oto-renale

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Sindrome branchio-oto-renale
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RN1140
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10 Q87.0
OMIM 113650 e 610896
MeSH D019280

La Sindrome branchio-oto-renale rientra nella categoria delle sindromi, ed è una condizione morbosa autosomica dominante.

In dettaglio[modifica | modifica wikitesto]

Tale anomalia è accompagnata da una sordità mista e una malformazione coclearie di tipo Mondini, in questo caso formata da una displasia renale bilaterale con possibili disfunzioni dei dotti collettori e da piccole fessure o cisti branchiali bilaterali.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome in questione può essere correlata a delle mutazioni di breakpoint sul cromosoma 8q.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
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