srGAP2
| SRGAP2 | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | SRGAP2 |
| Entrez | 23380 |
| Locus | Chr. 1 q32.1 |
| Proteina | |
| OMIM | 606524 |
| UniProt | O75044 |
SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 2 (srGAP2), conosciuta anche come formin-binding protein 2 (FNBP2) è una proteina che, nel genere umano, è codificata dal gene SRGAP2[1][2].
SsrGAP2 è coinvolta nella migrazione neurale[3]. Una forma accorciata della proteina permette ai neuroni una migrazione più veloce.
SRGAP2 fa parte di uno dei 23 geni che sono duplicati nel genoma umano ma non in quello di altri primati[4].
La proteina è stata duplicata due volte nel genoma umano nei passati 3,4 milioni di anni. La prima volta è avvenuto 3,4 milioni di anni fa. Un'altra duplicazione risale a 2,4 milioni di anni fa, in occasione della quale ebbe origine la forma abbreviata di cui è dotato il 100% degli esseri umani. Questa versione abbreviata permette una più rapida migrazione dei neuroni grazie all'interferenza con la produzione dei filopodi.
Alcuni ricercatori hanno ipotizzato che questo possa aver permesso all'Uomo di sviluppare una corteccia cerebrale più spessa[5]. Uno studio, in tal senso, è stato presentato da Megan Dennis il 13 ottobre 2011, all'International Congress of Human Genetics[6].
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Madura T, Yamashita T, Kubo T, Tsuji L, Hosokawa K, Tohyama M, Changes in mRNA of Slit-Robo GTPase-activating protein 2 following facial nerve transection, in Brain Res. Mol. Brain Res., vol. 123, n. 1-2, aprile 2004, pp. 76–80, DOI:10.1016/j.molbrainres.2004.01.002, PMID 15046868.
- ^ Wong K, Ren XR, Huang YZ, Xie Y, Liu G, Saito H, Tang H, Wen L, Brady-Kalnay SM, Mei L, Wu JY, Xiong WC, Rao Y, Signal transduction in neuronal migration: roles of GTPase activating proteins and the small GTPase Cdc42 in the Slit-Robo pathway, in Cell, vol. 107, n. 2, ottobre 2001, pp. 209–21, DOI:10.1016/S0092-8674(01)00530-X, PMID 11672528.
- ^ Guerrier S, Coutinho-Budd J, Sassa T, Gresset A, Jordan NV, Chen K, Jin WL, Frost A, Polleux F., The F-BAR domain of srGAP2 induces membrane protrusions required for neuronal migration and morphogenesis, in Cell, vol. 138, n. 5, settembre 2009, pp. 990–1004, DOI:10.1016/j.cell.2009.06.047, PMC 2797480, PMID 19737524.
- ^ Sudmant PH, Kitzman JO, Antonacci F, Alkan Can, Malig Maika, Tsalenko A, Sampas N, Bruhn L, Shendure J, 1000 Genomes Project, Eichler EE., Diversity of Human Copy Number Variation and Multicopy Genes, in Science, vol. 330, n. 6004, ottobre 2010, pp. 641–6, DOI:10.1126/science.1197005, PMC 3020103, PMID 21030649.
- ^ Doubled gene means extra smarts, su sciencenews.org. URL consultato il 29 gennaio 2012 (archiviato dall'url originale il 20 gennaio 2012).
- ^ The Evolution of SRGAP2: a gene specifically duplicated in the human lineage and associated with cortical development of the brain, su ichg2011.org. URL consultato il 29 gennaio 2012 (archiviato dall'url originale il 3 marzo 2012).
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- GeneCards, su genecards.org.
- Scripps Research Institute Scientists Show How a Gene Duplication Helped our Brains Become 'Human', dal sito dello Scripps Research Institute
