Porpora di Schönlein-Henoch
| Porpora di Schönlein-Henoch | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RD0030 |
| Specialità | immunologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 600807 |
| MeSH | D011695 |
| MedlinePlus | 000425 |
| eMedicine | 1083588, 804681, 780452 e 984105 |
| Eponimi | |
| Johann Lukas Schönlein Eduard Heinrich Henoch | |
La porpora di Schönlein-Henoch (PSH), anche nota come porpora anafilattoide o peliosi (sinonimo di porpora[1]) reumatica o porpora reumatoide o porpora reumatica[2], è una forma acquisita di vasculite dei piccoli vasi caratterizzata dall'accumulo di IgA.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
Colpisce prevalentemente i bambini maschi al di sotto dei dieci anni di età,[3] con un'incidenza (numero di nuovi casi riscontrati) di circa 20 casi su 100.000 bambini per anno, diventando in tal modo la vasculite più comune nell'infanzia.[4] Più in generale, nella popolazione di età inferiore a 17 anni l'incidenza è compresa tra 10 e 30 casi su 100 000 persone per anno[5].
Patogenesi[modifica | modifica wikitesto]
La porpora di Schönlein-Henoch è una vasculite da deposizione di immunocomplessi che può insorgere in seguito a diversi eventi, in particolare infezioni delle vie respiratorie. Nella maggior parte dei casi la sindrome insorge in seguito ad infezioni batteriche (soprattutto da stafilococco o streptococco) o virali; solo in casi isolati è stata riportata una possibile associazione con vaccini o farmaci. Tutti questi fattori possono determinare la formazione di immunocomplessi contenenti immunoglobuline del tipo IgA; in alcuni soggetti, a causa di anomalie nella glicosilazione delle IgA, gli immunocomplessi sono più grandi del normale e tendono a depositarsi nei piccoli vasi sanguigni di alcuni organi (cute, intestino, reni) e nel mesangio renale. Se si effettua una biopsia renale in un soggetto affetto da questa malattia, si osserverà a livello microscopico un aspetto identico a quello della glomerulonefrite a depositi mesangiali di IgA[5].
La PSH prende il nome dai medici tedeschi Johann Schönlein e Eduard Henoch. Il primo coniò nel 1837 il termine "porpora reumatica", osservando l'associazione con il dolore articolare; un anno dopo Henoch completò il quadro della sindrome descrivendo i dolori addominali e le sequele a carico dei reni[5].
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Le manifestazioni a carico della cute (prevalentemente sotto forma di porpora, ma anche eritema o bolle) sono costantemente presenti. Molto frequenti sono anche il dolore addominale e l'artrite, mentre il coinvolgimento renale si osserva in circa la metà dei casi (o meno secondo alcuni studi)[6][5]. Il rash purpurico maculare o maculopapulare è molto spesso limitato agli arti inferiori o alle natiche, ma può anche aversi al volto e al tronco. Nell'80% dei casi si presenta artrite di caviglie, ginocchia e gomiti. Possono essere interessate anche altre articolazioni, specialmente quelle delle mani. Il dolore addominale si accompagna ad un impegno più o meno grave del tratto gastrointestinale, con nausea, vomito, diarrea o stipsi. Nel 33% dei casi si riscontra anche emorragia gastrointestinale[7]. Non è raro il riscontro di intussuscezione. La glomerulonefrite può manifestarsi con la presenza di proteinuria nel range nefritico, ematuria e cilindri eritrocitari nel sedimento urinario. Le anomalie all'analisi delle urine possono persistere per mesi. Nei casi più gravi e recidivanti, la glomerulonefrite può evolvere in glomerulonefrite rapidamente progressiva in un contesto di sindrome nefrosica. È inoltre frequente l'insorgere di ipertensione.
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
In presenza delle manifestazioni tipiche (porpora, dolori articolari e addominali, coinvolgimento renale), l'anamnesi e l'esame obiettivo sono elementi sufficienti per porre diagnosi. Fra gli esami di laboratorio, l'emocromo può mostrare una lieve leucocitosi (con occasionale eosinofilia) e un normale numero di piastrine: questo reperto differenzia questa porpora dalle lesioni petecchiali emorragiche che si hanno in corso di piastrinopenia. L'esame delle urine, in molti casi, può essere alterato per presenza di proteine e/o di globuli rossi.
La biopsia cutanea conferma (tramite immunofluorescenza) il quadro di vasculite leucocitoclastica (frammenti di leucociti nell'interstizio perivascolare) e i depositi di IgA e di C3. La biopsia renale, che si pratica solo in caso di dubbi sulla diagnosi, mostra una proliferazione delle cellule mesangiali di grado variabile, correlato alla gravità della malattia, e depositi mesangiali di IgA, visibili con tecniche di immunofluorescenza[5].
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
In molti casi la PSH richiede una terapia di supporto con antidolorifici e adeguata idratazione. Trattandosi di una patologia immunomediata, il trattamento si avvale di immunosoppressori, come i farmaci glucocorticoidi. La loro efficacia è però controversa: mentre infatti alcuni studi mostrano effetti benefici sulla riduzione del dolore addominale e articolare e sulle manifestazioni renali[8], ma una più recente revisione della letteratura non ha dimostrato effetti significativi a lungo termine per questa classe di farmaci, in particolare riguardo alla prognosi renale[9]. Nei pazienti con grave compromissione renale, dimostrata da proteinuria elevata ed eventualmente da una biopsia, sono stati usati i corticosteroidi ad alte dosi per via endovenosa e farmaci immunosoppressori come la ciclosporina con ottimi risultati in termini di efficacia e sicurezza[10]. Altre terapie, come le immunoglobuline per via endovenosa, il rituximab e il micofenolato mofetile sono state usate in alcuni casi con risultati positivi descritti in piccoli studi, ma l'efficacia di questi trattamenti non è ancora stata dimostrata[5].
Prognosi[modifica | modifica wikitesto]
Nella maggior parte dei casi le manifestazioni della malattia nei bambini regrediscono spontaneamente e completamente[5]. Si sono registrati episodi di ricorrenza (10-40%) specialmente in età infantile, ma la malattia generalmente dopo un'evoluzione di quattro settimane tende a guarire spontaneamente.[3]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ peliosi: significato e definizione - Dizionari, in peliosi: significato e definizione - Dizionari - La Repubblica. URL consultato il 2 settembre 2018.
- ^ INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI, Orphanet: Vasculite da immuglobuline A, su www.orpha.net. URL consultato il 2 settembre 2018.
- ^ a b Saulsbury FT, Henoch-Schönlein purpura, in Curr Opin Rheumatol, vol. 13, n. 1, 2001, pp. 35–40, PMID 11148713.
- ^ Gardner-Medwin JM, Dolezalova P, Cummins C, Southwood TR, Incidence of Henoch-Schönlein purpura, Kawasaki disease, and rare vasculitides in children of different ethnic origins, in Lancet, vol. 360, n. 9341, 2002, pp. 1197–202, PMID 12401245.
- ^ a b c d e f g Trnka P., Henoch-Schönlein purpura in children, in J Paediatr Child Health, vol. 12, dicembre 2013, pp. 995-1003, PMID 24134307, doi: 10.1111/jpc.12403.
- ^ Kraft DM, Mckee D, Scott C, Henoch-Schönlein purpura: a review, in Am Fam Physician, vol. 58, n. 2, 1998, pp. 405–8, 411, PMID 9713395.
- ^ Saulsbury FT, Henoch-Schönlein purpura in children. Report of 100 patients and review of the literature, in Medicine (Baltimore), vol. 78, n. 6, 1999, pp. 395–409, PMID 10575422.
- ^ Ronkainen J, Koskimies O, Ala-Houhala M, Antikainen M, Merenmies J, Rajantie J, Ormälä T, Turtinen J, Nuutinen M., Early prednisone therapy in Henoch-Schönlein purpura: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial, in J Pediatr, vol. 2, n. 149, Agosto 2006, pp. 241-7, PMID 16887443.
- ^ Chartapisak W, Opastirakul S, Hodson EM, Willis NS, Craig JC, Interventions for preventing and treating kidney disease in Henoch-Schönlein Purpura (HSP). Cochrane Database Syst Rev., vol. 3, n. 8, luglio 2009, PMID 19588365, doi:10.1002/14651858.CD005128.pub2. Review. Update in: Cochrane Database Syst Rev. 2015;8:CD005128.
- ^ Jauhola O, Ronkainen J, Autio-Harmainen H, Koskimies O, Ala-Houhala M, Arikoski P, Hölttä T, Jahnukainen T, Rajantie J, Ormälä T, Nuutinen M., Cyclosporine A vs. methylprednisolone for Henoch-Schönlein nephritis: a randomized trial, in Pediatr Nephrol, vol. 12, n. 26, dicembre 2011, pp. 2159-66, PMID 21626222, doi:10.1007/s00467-011-1919-5.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) Porpora di Schönlein-Henoch, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
