Pachionichia congenita

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Pachionichia congenita
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM703.8 e 757.5
ICD-10Q84.5
MeSHD053549
eMedicine1106169

La pachionichia congenita è una genodermatosi rara, caratterizzata da cheratoderma plantare e palmare, doloroso, si riscontra ispessimento delle unghie, cisti e colorazione chiara delle mucose orali. È una malattia autosomica dominante.

Descrizione[modifica | modifica wikitesto]

La malattia coinvolge l'ectoderma ed esiste in due sottotipi: Jadassohn-Lewandowsky (Pachionichia congenita di tipo 1)[1][2][3] e Jackson-Lawler (Pachionichia congenita di tipo 2).[2][3]

Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono spesso evidenti nei primi mesi di vita.

Questa malattia è caratterizzata da grandi unghie spesse, ma di qualità scadente, ispessimento della pelle della pianta dei piedi, bocca leucocheratosica, eccessiva sudorazione di mani e piedi, e piccole cisti soprattutto sul tronco, gambe e mani.

Nel tipo 2, altri segni clinici includono grandi cisti sebacee, capelli crespi e la presenza di denti alla nascita.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L., Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007, pp. 740, ISBN 1-4160-2999-0.
  2. ^ a b Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  3. ^ a b James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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