Malattia di Erdheim-Chester

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Malattia di Erdheim-Chester
Maladie de Chester-Erdheim.png
Specialità oncologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 202.3
ICD-10 C96.1
Sinonimi
Sindrome di Erdheim-Chester
ECD

La malattia di Erdheim-Chester (conosciuta anche come sindrome di Erdheim-Chester o ECD) è una rara forma di istiocitosi a cellule "non-Langerhans". Normalmente, l'esordio è nella mezza età. La malattia comporta una infiltrazione macrofagi carichi di lipidi, cellule giganti multinucleate, un infiltrato infiammatorio di linfociti e istiociti nel midollo osseo, ed una generalizzata sclerosi delle ossa lunghe.[1]

È una malattia molto rara: i casi documentati sono circa 200, il primo caso di ECD è stato segnalato da William Chester nel 1930[2]. L'attuale denominazione della malattia si deve alle pubblicazioni di Jaffe, risalenti al 1970, in cui si riconobbe l'importanza dell'aiuto fornito da Jakob Erdheim agli studi di Chester.

Quadro clinico[modifica | modifica wikitesto]

L'esordio avviene tra i quaranta e i sessant'anni nei soggetti adulti.[3]

I pazienti affetti manifestano osteosclerosi corticale bilaterale simmetrica delle ossa lunghe. In più del 50% dei casi sono presenti anche patologie renali, neurologiche, polmonari e alla pelle; meno frequentemente sono interessati la ghiandola pituitaria e il cuore.

Il dolore alle ossa è tra i sintomi più frequenti e interessa arti inferiori, ginocchia e caviglie. Il dolore viene descritto come lieve ma permanente. Alcuni pazienti manifestano esoftalmo bilaterale simmetrico senza dolore che, nella maggior parte delle volte, può precedere di alcuni anni il quadro clinico osseo.

Versamenti pericardici ricorrenti[4], così come cambiamenti morfologici della dimensione delle ghiandole surrenali e infiltrazioni[5], possono essere sintomi della malattia.

Uno studio su 59 casi di Erdheim-Cester condotto da Veyssier- Belot C ed altri [6] nel 1996 evidenziava i seguenti sintomi in ordine di ricorrenza:

Istologia[modifica | modifica wikitesto]

La ECD si differenzia dall'istiocitosi a cellule di Lagerhans in diversi modi. A differenza di quest'ultima, la colorazione immunoenzimatica è negativa per CD1a  e per la proteina S-100 e l'esame al microscopio elettronico non rivela i granuli di Birbeck.

I campioni di tessuto mostrano infiltrazioni da xantoma o xantogranuloma causate da istiociti schiumosi o carichi di lipidi di solito circondati da fibrosi.

In alcuni casi è riportata una proliferazione di istiociti e la colorazione immunoenzimatica è negativa per CD1a  e positiva per CD68.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

I principali strumenti diagnostici sono l'esame radiologico dell'osteosclerosi e l'esame istologico. La diagnosi può risultare difficile a causa della rarità della ECD e della somiglianza all'istiocitosi a cellule di Lagerhans. Una diagnosi tramite brain imaging può non essere definitiva.

Cambiamenti di trasmissione simmetrici a livello del cervelletto e del ponte su immagini pesate T2 sembrano tipici della ECD, tuttavia, sclerosi multipla e disordini metabolici devono essere presi in considerazione nella diagnosi differenziale[7].  L'ECD non rientra tra le cause comuni dell' esoftalmo, ma può essere diagnosticata tramite biopsia. Come tutte le biopsie, tuttavia, può risultare inconclusiva[8]. La chirurgia toracoscopica video-assistita (VATS) può essere effettuata per confermare la diagnosi o come intervento terapeutico per trattare i drenaggi frequenti di fluido pericardico.[1]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

I trattamenti al momento disponibili sono:

  • debulking chirurgico
  • terapia ad alto dosaggio di corticosteroidi
  • interferone-α
  • trattamento con infliximab e vemurafenib. Sembra che circa la metà dei pazienti nasconda mutazioni puntiformi del gene BRAFV600.  Il vemurafenib, agente inibitore della proteina BRAF responsabile del melanoma, ha mostrato discreti risultati nei pazienti di ECD colpiti dalla mutazione del gene.[9]
  • Trattamenti con alcaloidi della Vinca e antracicline[10]

Tutti i trattamenti attuali hanno dimostrato livelli di successo piuttosto variabili.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Prima dell'uso dell'IFN-alfa, la sopravvivenza media dopo la diagnosi era di 19,2 mesi. Attualmente, grazie al trattamento con IFN-alfa, il tasso di mortalità è sceso al 26%, e la sopravvivenza a 5 anni è del 68%. [11]

Gruppi di supporto[modifica | modifica wikitesto]

La  Erdheim–Chester Disease Global Alliance è un gruppo di supporto con l'obiettivo di sensibilizzare e promuovere la ricerca per la ECD.

Media[modifica | modifica wikitesto]

Nella serie televisiva House MD, stagione 2 episodio 17, la ECD viene diagnosticata ad un paziente con diarrea e atassia.

Note[modifica | modifica wikitesto]

    Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

    Erdheim-Cester su orpha.net

    Writeup su Harvard University

    Trattamento Erdheim-Cester con cladribina

    medicina Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina