Ittiosi lamellare

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ittiosi lamellare
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RNG070
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10 Q80.2
OMIM 242300
MeSH D017490
MedlinePlus 000843
eMedicine 1111300
Sinonimi
Eritrodermia ittiosiforme congenita non bollosa

Per ittiosi lamellare, nota anche con il termine ittiosi lamellare recessiva, in campo medico, si intende una patologia dermatologica, una condizione autosmica recessiva.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sua incidenza è stata calcolata 1 su 600.000 persone, si manifesta sin dalla nascita.

Tipologia[modifica | modifica wikitesto]

Esistono 2 forme distinte:

  • Ittiosi lamellare non eritrodermica (NELI)
  • Ittiosi lamellare eritrodermica (ELI) chiamata anche Eritrodermia ittiosiforme congenita non bollosa

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo distrofie ungueali, ectropion e più raramenete eclabion.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è genetica, fra i geni coinvolti: TGM1, ABCA12 e CYP4F22.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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