Insonnia familiare fatale

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

L'insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia da prioni, derivante da una mutazione genetica autosomica dominante, che conduce alla degenerazione dei nuclei del talamo e della corteccia cerebrale. Il gene mutato codifica la proteina PrPc, che tende a ripiegarsi in una maniera errata, detta forma prionica. L'insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi.

Causa insonnia totale (impossibilità di dormire), che dopo alcuni mesi di sofferenza, porta alla morte. Attualmente non esistono farmaci in grado di curare la malattia, tuttavia diversi studi sottolineano l'azione preventiva dell'antibiotico doxiciclina. Le persone che ne soffrono presentano alterazioni strutturali di particolari proteine, chiamate prioniche, resistenti alla degradazione che si accumulano nel cervello, in direzione del talamo, erodendolo e causando l'impossibilità di dormire, e di conseguenza il decesso.

Il primo caso di cui si ha notizia coinvolge un uomo italiano, morto a Venezia nel 1765.[1]

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

È caratterizzata da insonnia progressiva, alterazioni del ritmo sonno-veglia, ipertensione, tachicardia, tachipnea, andatura atassica, disturbi comportamentali. Quando la malattia è in stadio avanzato, si presentano anche allucinazioni, demenza, psicosi, paranoia e tutte le conseguenze negative della privazione del sonno.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

L'età di esordio varia dai 30 ai 60 anni.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

La prognosi è sempre sfavorevole. Il decorso dura in media dai 7 ai 18 mesi prima del decesso.

Note[modifica | modifica wikitesto]

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

Medicina Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina